Screening di cromosomopatie

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Abbiamo già parlato degli screening che vengono eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza.

Ora vorrei approfondire l’argomento discutendo degli esami che vengono fatti nel secondo trimestre di gravidanza al fine di individuare dei segnali detti “soft marker“, i quali ci permettono di prevedere in qualche modo la possibilità che il nostro bambino soffra di difetti cromosomici.

Vi è già capitato di sentire parlare di marcatori soft o soft markers. Cosa sono?

Queste sono caratteristiche strutturali che vengono individuate attraverso gli ultrasuoni, che di per sé non sono un problema, ma che possono essere i segnali di una variazione nel numero dei cromosomi. I più comuni sono:

  • cisti dei plessi corioidei,

  • calcificazione del muscolo papillare cardiaco (focus intracardiaco iperecogeno o “Golf Ball” fetali),
  • pielectasia renale (dilatazione della pelvi renale),
  • lieve dilatazione dei ventricoli cerebrali,
  • intestino iperecogeno.

Questi si possono trovare in circa il 5% di tutte le gravidanze nel secondo trimestre e sono spesso la causa di molta ansia per i genitori.

È molto difficile stabilire quanto incidano esattamente questi marcatori nelle anomalie cromosomiche in quanto ancora non abbiamo dati sufficienti per stabilirlo.

Se li prendiamo singolarmente, il rischio di problemi cromosomici è basso. Se invece sono presenti più di uno oppure ci sono altri difetti strutturali, il rischio è molto elevato.

Non dobbiamo considerarli come un test di screening per anomalie cromosomiche perchè la maggior parte dei feti con sindrome di Down hanno, nell’ecografia, un aspetto normale.

Il periodo migliore per identificare i soft markers è nell’ ecografia del secondo trimestre di gravidanza (tra la 16a e la 18a settimana).

Quelli indicati sopra non sono gli unici segnali. Troviamo ad esempio:

  • il ritardo di crescita intrauterino è spesso associato alla trisomia 18 (Edwards) e alla trisomia 13 (Patau) che, insieme ad una quantità di liquido amniotico superiore a 250 mm, ci darà un valore predittivo molto alto.

  • l’aumentato spessore della plica nucale, la cui soglia è di 6 mm, è associata alla sindrome di Down, con una percentuale di falsi positivi del 3%. Si tratta di un ispessimento della zona nucale a causa di una anomala connessione tra il sistema linfatico ed il sistema nervoso. Questo marker, insieme all’osso nasale, è quello con un valore predittivo più alto rispetto a tutti gli altri.
  • l’assenza o uno sviluppo ridotto della regione mascellare e dell’osso nasale sono altri segni distintivi. L’osso nasale si dice assente o di sviluppo ridotto quando è di dimensioni inferiori ai 2,5 mm ed è riscontrabile nel 61% dei feti Down.
  • lunghezza dell’omero e del femore più corte rispetto alle attese. Per avere una indicazione delle lunghezze relative all’età gestazionale puoi vedere gli schemi che seguono:
  • assimetria tra capo e arti, nel senso che il diametro biparietale risulta aumentato rispetto alla lunghezza degli arti, soprattutto dell’omero.

Lo sviluppo tecnologico ci consente di individuare tutti questi segnali che purtroppo mettono in ansia i genitori, spesso inutilmente, perchè il più delle volte scompaiono prima della nascita senza conseguenze.


Fonti:

  • A. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto, “Medicina Dell’eta Prenatale”, Springer-Verlag Italia, 2008
  • Ian A. Greer, Iain T. Cameron, Brian Magowan, “Problem-based obstetrics and gynaecology”, Churchill Livingstone, 2003
  • Boccato, “Trattato italiano di medicina di laboratorio, Volume 8”, Piccin Nuova Libraria, 2006

12 comments on “Screening di cromosomopatie

  • iaconeta

    carrissima dottaressa,sono la signora iaconeta ,ho 32 anni con una bimba di 8 anni sana.Sono in attesa e ho fatto l’ultrascreening con i seguenti risultati: 

    1.26mm  per la transnucale

    73mm per crl

    per un età gestazionale calcolata intorno a13.2 e un rischio combinato di trisonomia 21 pari a 1:627, rischio per età di 1:502 , rischio combinato<1:10000,rischio biochimico trisonomia 21 di 1:91.

    Con questi dati mi hanno consigliato un’amiocentesi che un medico genetista ,sucessivamente consultato, mi ha sconsigliato in quanto i dati ottenuti per lui non sono preocupanti.Tenendo conto che secondo il ginecologo il bambino è di una settimana avanti per misurazione del femore ,ha un visibile naso all’insu’ed è vispo nei movimenti,chiedo a voi se posso in qualche modo rassicurarmi dato che da quando ho fatto questo esame sono fortemente preoccupata.

  • tamara

    Carissima Mery Sonia, innanzitutto mi puoi chiamare Tamara e grazie per averci scritto.

    Se analizziamo tutti i dati in nostro possesso, l’età, la translucenza nucale, il crl, la lunghezza del femore e la presenza dell’osso nasale, sono tutti buoni risultati a parte l’esame biochimico che ci da un valore di alto rischio.
    Sicuramente il consiglio del medico genetista è ottimo.
    Sempre più spesso i ginecologi consigliano di fare l’amniocentesi anche con il minimo segnale, anche se non necessario e l’unico risultato è quello di mettere ansia ai genitori, trascurando il fatto che lo stato di stress nella madre potrebbe concretizzarsi in un forte calo di peso alla nascita o in una nascita prematura (o altro ancora lo puoi leggere qui: http://www.curvedicrescita.com/exec/article/2009/07/03/meravigliosi-nove-mesi-terzo-trimestre )

    Il mio consiglio è quello di vivere positivamente la tua gravidanza, avrai la possibilità di avere maggiori informazioni con lo screening del secondo trimestre.
    Come ho scritto anche nell’articolo, ma puoi anche leggerlo nei vari forum che trovi su internet, nella stragrande maggioranza dei casi i bambini sono sani, anche quando c’è la presenza di più marcatori.
    Ad ogni modo, se non riesci a vivere serenamente la gravidanza, l’unico modo per avere certezze è quello di effettuare l’amniocentesi o villocentesi, ma sta solo a te prendere questa decisione.

    Tanti auguri di una buona gravidanza.

  • iaconeta
    1. Carissima Tamara,grazie di avermi  risposto e delle informazioni rassicuranti ma avrei altre domande da porle.Questo rischio biochimico preso da solo puo’ avere una valenza o come diceva il genetista il valore a cui devo fare riferimento è il rischio combimato di 1:627 come valore finale e di somma di tutti gli altri?Poi gli screening del secondo trimestre vengono valutati tramite eco o con la morfologica che io devo ancora fare?
  • tamara

    Buonasera Mery Sonia, non si può sapere che valenza abbia un singolo valore. Proprio per ottimizzare l’uso di ogni singolo marcatore, si è trovato un metodo, combinando tutti i valori, per ottenere una maggiore sensibilità e personalizzare ulteriormente il rischio a cui ogni singolo feto va incontro. Tenendo presente che il valore soglia (anche detto “cut off”) che presenta le migliori caratteristiche in termini di sensibilità del test è pari a 1:300.

    Il tuo rischio combinato, 1:627, indica una negatività intesa come basso rischio.

     

    Lo screening del secondo trimestre.

    Si tratta di una ecografia morfologica  eseguita intorno alla 20° settimana, detta di 2° livello in quanto eseguito da un operatore esperto, con strumentazione di elevata tecnologia, finalizzato soprattutto alla diagnosi delle malformazioni fetali.

  • iaconeta

    Cara Tamara,grazie delle informazioni che mi hanno molto rassicurata .

    Ti saluto con stima.

  • claudia

    salve, quest oggi ho eseguito un ecografia di controllo e il medico che ha effettuato l esame ha riscontrato che femore ed omero sono piu’ corti rispetto alla norma, al di sotto del 5° cnt.
    Mi trovo a 18 sett + 2 e la bambina è piu’ piccolina di qualche giorno, datata 17+6.
    I valori sono: BDP 4.3 cm ( 50° cnt) Femore 2.4 cm al di sotto del 5° cnt – Omero 2.36 cm al di sotto del 5° cnt – CA 12.4 cm (35° cnt )
    Mi ha consigliato vivamete di anticipare la morfologica visto i dati e visto che ho fatto solo Bitest e TN ( tutto negativo ) la prego i darmi un aiuto perchè sto uscendo di testa.
    cordialmente ringrazio

    • tamara

      Ciao Claudia, omero e femore più piccoli potrebbero essere sinonimo di qualcosa che non va. Non preoccuparti prima del tempo. Approfitta nel fare la morfologica un po’ prima come suggerito per verificare i dubbi di questo medico. In bocca al lupo.

    • Maria

      Ciao Claudia. Mi trovo nella tua stessa situazione, con la differenza che sono alla 22 sett. Anche a me hanno riscontrato gli arti corti… sono in panico!!! Non so cosa fare…Volevo chiederti come andata a te? Si er risolto tutto? Come sta la tua piccoletta? Spero tutto bene))) Aspetto con ansia la tua risposta,! Grazie…

  • valentina

    buongiorno,
    avrei una domanda, ho 31 anni e sono alla mia seconda gravidanza, ho deciso, come nella prima, di non fare il bitest e nemmeno la traslucenza.
    ho fatto semplicemente l’ecografia del primo trimestre in cui è parso tutto nella norma, anche la crescita era in linea con le settimane e non hanno riscontrato nessun problema.
    ora però non mi sento tranquilla, ho prenotato un’eco premorfologica all’ospedale a 16+3 (tra una settimana) se ci fosse qualcosa di anomalo e trovassero dei markers, tra quelli elencati in questo articolo, mi farebbero fare l’amniocentesi? sarebbe gratuita in quel caso? e soprattutto, se non riscontrassero nessun marker, quante probabilità ci sono che poi mio figlio risulti avere qualche malformazione?
    grazie in anticipo per la sua risposta

    • tamara

      Ciao Valentina, cos’è che non ti fa sentire tranquilla?
      Allora, con un solo soft marker non credo facciano niente. Però ritengo appropriato, se dovessero trovare qualcosa (in particolare più di un soft marker), approfondire con altri esami e tu stessa puoi richiedere l’amniocentesi (che non so se si paga). Da qualche parte in Italia, è possibile richiedere anche il test Harmony, che è un esame non invasivo che sostituisce l’amniocentesi.

  • Francesca

    Salve , ho 30 anni e sono alla terza gravidanza , bimbi precedenti sempre nella norma nati a termine 2,8/2,9 kg io sono alta 160 e marito 170 …

    Volevo un parere secondo queste misurazioni e la curva crescita ( mi preoccupa femore mi sono fissata che e’ down )

    Tn 12+1

    CRL 51,2
    BPD 17,4
    NT 1,07
    Osso nasale 1,3

    17+1 pre morfologica

    BPD 32,4
    CC 126,8
    CA 107,5
    LF 20,5
    OMERO 22

    21+0 morfologica

    BPD 45,2
    CC 168,7
    CA 155,8
    LF 33,5
    OMERO 32,4
    CMagna 4,4
    Trigono 6,5

    23+1 CONTROLLO CRESCITA 2 livello

    BPD 51
    CC 201
    CA 181
    LF 35
    OMERO 33
    DTC 22
    Trigononi 7
    Plica nucale 4
    Osso nasale 5

    28+1 controllo crescita

    BDP 67
    CC 254
    CA 230
    LF 45
    OMERO 43
    DTC 29
    Trigoni 7

    Tn bitest 1:100.000

    Vorrei un parere se potrebbe solo essere piccolina o altro ..

    U.m 23/10/16 ma ho ovulato il 14/11 con stick e TB , ovulazione ritardata di solito e’ al 14 pm , ma nessuno ha voluto ridatarmi.

    Vorrei veramente un parere perché sto’ impazzendo e non so’ cosa fare .

    Mi fanno eco per vedere se cresce e non si esprimono in nulla e io faccio peggio così .

    Grazie mille

    • tamara

      Ciao Francesca, non ti sono stati dati i risultati del calcolo del rischio? Sarebbe molto utile

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