PraenaTest: l’alternativa all’amniocentesi?

Da pochi giorni si è sparsa la notizia di questo nuovo test non invasivo, alternativo all’amniocentesi. Si chiama PraenaTest ed è stato lanciato dalla LifeCodexx. È un metodo attendibile? Dove si può eseguire? Come funziona? Qui troverai tutte le risposte.

Come viene effettuato il PraenaTest?

Dopo che la madre è stata informata in modo dettagliato e sottoposta a consulenza genetica dal medico e dopo che è stato firmato il consenso per effettuare il PraenaTest, il medico prenderà 20 ml di sangue da una vena materna. Questo campione di sangue verrà inviato al laboratorio di diagnostica del LifeCodexx.

Il medico, dopo circa 10 giorni lavorativi, riceverà una lettera con il risultato circa l’esito dell’analisi.
Le spese per la PraenaTest e il relativo servizio medico non sono coperte dal sistema sanitario. Pertanto, queste spese sono a carico dei futuri genitori.

Cosa succede in caso di risultato negativo del test?

Risultato negativo significa che l’esistenza di trisomia 21 nel feto può essere esclusa al 95%. Se il test è stato eseguito significa che un primo esame evidenziava una gravidanza ad alto rischio. Per questo motivo il medico responsabile dovrà comunque seguire il corso della gravidanza con particolare attenzione e consigliare ulteriori esami, se necessario.

Che cosa accadrà in caso di risultato positivo del test?

Risultato positivo significa che il bambino è quasi certamente affetto da trisomia 21. In caso di positività è fortemente raccomandato di approfondire con un’ulteriore esame invasivo: l’amniocentesi nella maggioranza dei casi.

Si prega di considerare quanto segue:

Ricordiamo che nella stragrande maggioranza dei casi gli esami non mostrano anomalie e questo aiuta a ridurre le paure e le ansie durante la gravidanza. Tuttavia, se si verifica che l’esame è positivo e necessiterà quindi di altri accertamenti medici, spesso questo può portare a grande incertezza e conflitto nei genitori. Il medico avrà il compito di  fornire informazioni complete e di supporto. Inoltre, in tali situazioni,  è raccomandata una consulenza psicosociale.

Generalmente un feto affetto da cromosomopatia non è in grado di giungere a termine gravidanza, trovandoci così di fronte ad aborti precoci.

Metodi non invasivi sono gli esami ecografici e il prelievo del sangue. Questi non interferiscono con il corpo della donna e del bambino. Lo screening della translucenza nucale, per esempio, nel corso del primo trimestre (dalla 11° al 14° settimana di gravidanza) è uno degli esami ecografici più frequenti che vengono effettuati. Questi metodi non offrono certezze ma solo probabilità.

Leggi anche Come leggere un esame di Translucenza Nucale

Una diagnosi definitiva, tuttavia, si può otterene attraverso l’amniocentesi o la villocentesi. Entrambi i metodi prelevano cellule del nascituro allo scopo di effettuare un’analisi cromosomica.

Il rischio di perdere il bambino a causa di queste procedure invasive è tra 0.2-1%.

Il PraenaTest offre la possibilità di rilevare la forma più frequente di trisomia 21 (non tutte e non altre anomalie cromosomiche), il cosiddetto “trisomia 21 standard” nel feto.

Quando è consigliato effettuare il PraenaTest?

Questo test è opzionale e ha senso effettuarlo solo se esiste il sospetto, tramite esami e test precedenti (come quelli della translucenza nucale), che il bambino sia affetto da trisomia 21.

Limiti del test

La maggior parte delle volte il bambino nasce sano. Tuttavia ci sono molte malattie e molti esami che vengono eseguiti al giorno d’oggi. Alla fin fine nessun test od esame  potrà garantirvi che il bambino sarà sano.

Il PraenaTest è piuttosto accurato (individua il 95% dei feti con trisomia 21) ma comunque non darà alcuna certezza.
Non individuerà altri tipi di malattie e alcune forme rare di trisomia 21.

Inoltre la PraenaTest non è attualmente adatto per gravidanze multiple e non è disponibile in Italia ma solo in Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein.

Fonte foto: dieta-nutrizione.com

2 comments on “PraenaTest: l’alternativa all’amniocentesi?

  • manuela

    Da quello che leggo però individua “solo” la trisomia 21 ?

  • tamara

    Esatto! E per di più, la trosomia 21 nella sua forma più comune.

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