Come leggere un esame di Translucenza Nucale
Pubblicato da Tamara,
2009-07-27 16:19:18 (128728 visite)
Ultima modifica: 2010-05-22 22:50:58
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Cosa dobbiamo aspettarci quando andiamo a fare l'esame della Translucenza Nucale?
Poichè non c’è associazione tra la translucenza nucale e la concentrazione sierica del free-beta-hCG e PAPP-A, il dato ecografico e quello biochimico possono essere combinati, ottenendo un test di screening più sensibile (vedi Valutazione della Translucenza Nucale).
Con i grafici di seguito riportati è possibile individuare subito la percentuale di rischio calcolata partendo dai dati ecografici del primo trimestre (11a-14a settimana).
I valori in cui ci imbattiamo sono:
- La lunghezza vertice-sacro (chiamata CRL) che deve essere compresa tra 45 e 84 mm in età gestazionale compresa tra 11 e 13 settimane+6giorni. Il grafico della "lunghezza vertice-sacro" (CRL) è rapportato all'età gestazionale (espressa in settimane).
- La Translucenza Nucale (chiamata anche NT) espressa in millimetri è rapportata al CRL:
- L'età materna, importante per conoscere il "Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre".
Per quanto riguarda l'ultimo grafico, quello del "rischio di Trisomia 21", dovrete inserire la vostrà età e tracciare una linea retta verticale fino a giungere alla linea verde, ora, tracciando una linea orrizzontale otterrete il valore di rischio in percentuale.
Questa tabella tratta dal sito "ilmiobaby.com" indica quale è il rischio che una donna, in base all'età, ha di avere un bimbo con la Sindrome di Down. Le variazioni dello spessore della N.T. modificano tale probabilità.
Il rischio basato sull'età materna è stato calcolato partendo dal rischio di base, derivato dall'analisi effettuata su più di 100.000 pazienti nel corso di un progetto della "Fetal Medicine Foundation". Inoltre il rischio di Trisomia 21 a termine gravidanza è più basso che a quest'epoca perchè il 30% delle gravidanze con feti affetti esita in un aborto spontaneo.
E’ nozione comune che in molte anomalie congenite i feti ed i neonati presentino dismorfie facciali. Nei Down la pelle è abbondante e flaccida (vedi NT), la faccia e l’occipite piatti, il naso piccolo e tali caratteristiche sono comuni a quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome. Per quanto riguarda l’osso nasale (NB), il lavoro pubblicato nel 2001 dalla Fetal Medicine Foundation (Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides KH. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;358:1665-67) ha messo in evidenza l’associazione della S. di Down con l’assenza dell’osso nasale; infatti nel 70% circa dei feti affetti dalla S. di Down al controllo ecografico dall’11° alla 14° settimana l’osso nasale non era visibile.
Quindi, in caso di assenza di osso nasale il rischio di cromosomopatia aumenta di 30 volte; tale rischio aumenta di 50 volte quando questa valutazione viene fatta nel secondo trimestre (misura dell'osso nasale inferiore a 2,5 mm effettuata a 20 settimane di amenorrea).
Questa procedura deve ancora essere confermata da studi multicentrici e per il momento è ancora poco praticata, ma soprattutto richiedono particolari capacità ed esperienza specifica dell'ecografista ed ecografi di livello elevatissimo.
L'Ultra-Screen può identificare il 90% circa dei bambini affetti da Sindrome di Down e da Trisomia 18. Il test è inoltre in grado di identificare altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.
L'esame non può, in ogni caso, garantire che il bambino sia assolutamente indenne da anomalie congenite, infatti nel 5% dei casi l'esame potrebbe essere un falso positivo, cioè i bambini nascono sani nonostante dall'esame si sospettasse la presenza della malattia.
Nella stragrande maggioranza dei casi, comunque, non vi è alcun difetto congenito ed è quindi altamente improbabile che il bambino sia affetto da Sindrome di Down o da Trisomia 18.
Per quanto riguarda invece il campione di sangue esaminato, viene chiamato duo-test o bitest perchè vengono misurate le concentrazioni di due sostanze prodotte dalla placenta e dal feto. Una è la free-beta HCG ossia la subunità beta della gonadotropina corionica e l'altra è la PAPP-A ossia la plasma proteina A associata alla gravidanza (abbreviazione del termine inglese Pregnancy Associated Plasma Protein A).
Quanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta free-beta HCG, tanto più aumenta l'eventualità di malattie cromosomiche.
In gravidanze con feti affetti da trisomia 21 a 11-14 settimane la concentrazione sierica del free Beta-HCG (circa 2 MoM) è più alta che nei feti cromosomicamente normali, mentre il PAPP-A è più basso (circa 0.5 MoM).
I valori di questi dosaggi vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento (in pratica si tratta dell’elaborazione dei risultati provenienti da centinaia o migliaia di dosaggi, per stabilire quali siano i valori normali in una certa popolazione oggetto dello studio: per questo motivo il dosaggio dovrebbe essere effettuato in centri che dispongano di questa mole di dati) e con quelli di un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale). I risultati dei dosaggi ormonali, insieme al valore della translucenza nucale ed altri parametri, vengono elaborati utilizzando un opportuno software.
Il risultato finale è un indice di rischio espresso numericamente come frazione (es. 1/500) che va confrontata con il valore soglia (anche detto “cut off”, il cut-off di rischio pari a 1:300 è quello che presenta le migliori caratteristiche in termini di sensibilità del test): valori superiori al cut off indicano una positività (intesa come rischio aumentato), mentre valori inferiori al cut off indicano una negatività.
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Commenti
In seguito ad una domanda rivoltami, riporto una nota nel commento a questo articolo, sarà di sicuro interesse.
Una misurazione di TN fino a 2 millimetri è normale a circa 11 settimane, e fino a circa 2,8 millimetri a 13 settimane e sei giorni. La TN normalmente cresce in proporzione con il tuo bambino.
Una translucenza di 1,27 e 1,3 millimetri è normale; questo bambino sarà a basso rischio.
Un aumento della TN non significa che c'è sicuramente un problema. Ci sono anche alcuni bambini normali che hanno un valore alto.
9 bambini su 10 con una misurazione tra 2,5 millimetri e 3,5 millimetri saranno del tutto normali.
Ostetrica, 22.08.2009 23:09
Buongiorno gentilissima dottoressa
ho letto il suo articolo molto chiaro e ben documentato sulla traslucenza nucale.
ho una domanda che mi preoccupa: io ho fatto l'ecografia dalla quale risulta settimana 11+3 crl=42, tn=1,10 freebhcg= 92,2ng/nl papp-a=1,21mlU/ml eta=34 anni
Siccome ho letto che crl deve essere compreso tre 45 e 85 e la mia è 42... vuol dire che l'esame non è stato eseguito correttamente e quindi i riustzti sono errati?
Ringraziando per la gentile attenzione
Milena
Milena, 09.11.2009 16:07
Buongiorno cara Milena,
purtroppo non sono dottoressa, ciò che ho scritto è solo frutto dei miei studi personali.
Quelli che dicono i testi è che il CRL normalmente è compreso tra quei valori che ho indicato (45-85), ma io non mi sentirei di dire l'esame non sia stato eseguito correttamente.
Io consiglierei di parlare con il proprio ginecologo, vedere se il bambino non fosse forse più piccolo, a volte può capitare.
Saluti
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Tamara, 10.11.2009 16:29
BUONGIORNO SONO LORELLA HO FATTO LA TN+DUOTEST VORREI AVERE UN PARERE SUL RISULTATO VISTO CHE LA VISITA GINECOLOGICA LO APPENA FATTA. ETA' 30 CRL 75.00(mm) NT 1.00 freebetaHCG(ng/ml) 19.60 0.52MoM PAPPA-A(iu/l) 1.92 0.60MoM.
RISCHIO ATTESO DI TRISONOMIA 21 IN RELAZIONE ALLA SOLA ETA'MATERNA: 1 SU 800
RISCHIO A TERMINE DI TRISONOMIA 21: 1 SU 9000
Lorella, 17.03.2010 17:42
Ciao Lorella, direi proprio che puoi stare tranquilla, ogni valore rientra nella norma. Tanti auguri di una buona e serena gravidanza.
Tamara, 18.03.2010 08:27
Buongiorno!
Avrei necessità di avere un suo parere riguardo ai risultati del mio esame TN+Bitest in attesa della prossima visita ginecologica.
Età 33 anni attuali ma 34 alla nascita
Esame effettuato a 11+6 settimane
CRL 50 NT 1,1 Osso nasale presente
FCF 175 BPM
PAPP-A 1,21 mlU/ml Mom 0,64
freebetaHCG 32,4 ng/ml Mom 0,61
Rischio Trisomia 21 per età 1:346
Rischio Trisomia 21 combinato 1:6915 cut off 1:350
Quale valore devo guardare?
La ringrazio anticipatamente per la sua gentile risposta
Isotta, 01.06.2010 15:34
Buongiorno a te Isotta, il valore da prendere in considerazione è il rischio combinato perchè, la parola stessa lo dice, è la combinazione dei dati ecografici, quelli del prelievo e l'età materna.
Quindi 1:6915. Un ottimo risultato
Auguri di una serena gravidanza
Tamara, 01.06.2010 18:09
buonasera sono marisol ho fatto la transnucale più bi test vorrei avere un parere sul risultato ho 25ANNI
TN effettuata alla 12+3
TN 1,54
CRL 59,2 mm 1,00 MoM
FREE BHCG 54,6 NG/ML 1,40 MoM
PAPP-A 3,9 mlU/ml 0,89 MoM
RISCHIO TRISOMIA 21 a termine 1:10000 inferiore al cut off
rischio per età 1:1333
rischio trisomia 18 1:10000 inferiore cut off
QUALE valore devo guardare secondo lei i valori sono nella norma?
GRAZIE anticipatamente per la risposta
Marisol, 17.11.2010 16:55
Buonasera, i risultati da guardare sono:
- RISCHIO TRISOMIA 21 a termine 1:10000 inferiore al cut off
- rischio trisomia 18 1:10000 inferiore cut off
Sono ottimi risultati che indicano una probabiltità altamente improbabile che il il suo bambino risulti affetto da trisomia 21 e 18.
Grazie per averci scritto
Tamara, 17.11.2010 17:16
grazie mille mi hai tranquillizzata ero un pò agitata visto che sono ignorante essendo la prima gravidanza
Marisol, 17.11.2010 17:27
è stato un piacere. Ti auguro un buon proseguimento di gravidanza.
Tamara, 17.11.2010 17:41
Ciao Tamara, Sono Irene, ho 35 anni e ho fatto il duo test a 11+2 con i seguenti risultati:
free bhcg 26 ng/ml (mom 0,524)
papp-a 1,6 mg/l (mom 0,576)
NT 1,4 (1,411 mom)
rischio trisomia 21 combinato 1:1243
rischio trisomia 18 1:20000
Intanto che aspetto la data dell'appuntamento con il gine, mi puoi dire tu qualcosa?
Grazie mille per l'attenzione!
Irene, 21.12.2010 14:45
Ciao Irene, i tuoi risultati sono ottimi. Quello che devi guardare è il rischio combinato che nel tuo caso è 1:1243. La soglia di rischio è 1:300 quindi la probabilità che il bambino abbia problemi è piuttosto remota.
Ti auguro una buona e serena gravidanza e tanti auguri per le festività natalizie.
Tamara, 21.12.2010 14:50
GRAZIE per la velocità e la chiarezza!!!!
Tanti Auguri di Buon Natale e di un Felice 2011 a te e a tutte le future mamme :)
Irene, 21.12.2010 17:35
grazie, ricambio di cuore gli auguri a tutti
Tamara, 21.12.2010 17:39
Salve, ho 33 anni(ma ne avro' compiuti 34 da 20 giorni alla data del parto che avverrà a fine luglio 2011) e sono alla prima gravidanza. Ho eseguito il test di Translucenza Nucale alla 13+0 settimana, con valore della TN uguale a 2,60 mm.La misura del CRL è 72,30 mm. Il livello Free Beta-hCG e di PAPP-A non mi è stato anora comunicato quindi so di non avere un quadro completo dello screening.
Il rischio di base per età materna è 1/317
In base al risultato del solo screening ecografico il mio rischio è risultato esere:
TRISOMIA 21: 1 su 288
TRISOMIA 18: 1 su 961
Il medico che ha eseguito lo screening mi ha un po confuso le idee perche mi ha detto che il mio rischio, cioè 1/288, è peggiorativo rispetto a quelo stimato di 1/317 relativo alla mia età.
Come devo leggere questi risultati? Sulla base di questi dati lei consiglierebbe l'amniocentesi? La ringrazio fin d'ora per la risposta.
Valentina, 24.01.2011 10:57
dimenticavo di dirle che le ossa nasali sono presenti!
Valentina, 24.01.2011 11:24
Buona sera, mi chiamo Tania ho 27 e sono nuova in questo sito. Comunque ho fatto la translucenza nucale ad un epoca gestazionale di 11 + 4 da CRL. I miei risultati sono:
Frequenza cardia fetale 164bpm
CRL 48,0 mm
Translucenza nucale 1,1 mm
Diametro biparietale 17,0 mm
Trisomia 21
rischio di base: 1:802
rischio calcolato 1:4012
trisomia 18
rischio di base 1:1805
rischio calcolato 1:5469
trisomia 13
rischio di base 1:5701
rischio calcolato 1:114017
In attesa di andare a visita dal ginesologo volevo sapere come sono i risultati, anche perchè mi preoccupo un pochino.
Aspettando la sua risposta le porgo cordiali saluti.
Tania
Tatyd83, 15.06.2011 17:43
Salve, io penso di aver interpretato bene ciò che c'è scritto su questa pagina, però in attesa della visita volevo conferma.
Età materna:30
epoca gestazionale: 12+3
frequenza cardiaca: 168bpm
CRL: 61,00mm
NT: 1,4mm
DBP: 20,0mm
Free B-hcg: 17,2 UI/l = 0,546 MoM
PAPP-A: 1,930 UI/l = 0,905 MoM
rischio trisomia 21: base 1:812, calcolato 1:16241
rischio trisomia 18: base 1:9584, calcolato 1:191680
rischio trisomia 13: base 1:22561, calcolato 1:451226
In attesa la saluto cordialmente.
Marilu', 16.06.2011 19:26
Cara Tania, i tuoi dati da tenere in considerazione sono:
Trisomia 21
rischio calcolato 1:4012
Trisomia 18
rischio calcolato 1:5469
Trisomia 13
rischio calcolato 1:114017
Nessuno di questi valori indica un rischio aumentato quindi è altamente improbabile che il tuo bambino sia affetto da una di queste patologie.
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Tamara, 17.06.2011 17:16
Cara Marilù,
i dati che devi prendere in considerazione sono:
Trisomia 21, calcolato 1:16241
Trisomia 18, calcolato 1:191680
Trisomia 13, calcolato 1:451226
Sono risultati veramente ottimi ed è altamente improbabile che il tuo bambino sia affetto da una di queste patologie.
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Tamara, 17.06.2011 17:18
Grazie Tamara, sei stata molto gentile. Adesso sono più tranquilla!!!! Buona giornata.
Tatyd83, 21.06.2011 10:33
@Tatyd85: mi fa piacere che tu sia più tranquilla, grazie a te. Ciao
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Tamara, 21.06.2011 14:08
salve sono sabrina ed ho quasi 32 anni volevo confrontare i miei risultati con i vostri: freemm beta hcg 110 papp-a o,75 CRL 441:mm trslucenza nucale 0,9 mm MoM 0,74. quindi il rischio combinato di trisomia 21 è di 1:285 il rischio per età è di 1:468 il rischio combinato di trisomia 18 è 1:10000. mi sapete dire qualcosa per stare più tranquilla?
Sabrina, 13.07.2011 14:43
salve sono Carmen,PRIMA GRAVIDANZA, ho 33 anni (34 a settembre) volevo una opinione su qst risultati ancora parziali eseguiti lo scorso giovedì 14 luglio:
CRL 60.0 (6 CM)
tralucenza nucale 1,4 mm
settimane : 12+3 (ALLA DATA DELL'ESAME)
Che rischio c'è?
CARMEN, 18.07.2011 15:21
Ciao Sabrina, il valore di rischio combinato 1:285 è proprio al limite del cut-off (in genere, se non diversamente indicato, si intende pari a 1:300) questo significa che c'è 1 possibilità su 285 di avere un figlio affetto da trisomia 21. Questo non sottintende una malattia certa, ma una probabilità che potrà essere confermata solo da un'amniocentesi. Ricorda che, se indicato, la presenza dell'osso nasale riduce di molto la probabilità di malattia, inoltre c'è sempre un 5% di falsi positivi.
Tamara, 21.07.2011 22:54
Carissima Carmen, il calcolo del rischio può essere eseguito solo da uno specifico programma in dotazione negli ospedali. L'unica cosa che posso dire è che sia la TN che il CRL rientrano nella norma.
Tamara, 21.07.2011 22:56
Sto andando nel pallone, non riesco a leggere i risultati del duo test.
età 33 Settimana Ho fatto il duo - test a 13+4 settimane
free-BhCG 16 - 0,477 MOM
PAPP-A 7,5 - 1,386 MOM
CRL mm -
N.T. 2,4 - 1,469
Valutazione TRISOMIA 21
x età 1: 489
x NT 1: 540
legato a Free-BhCG e PAPP-A 1: 14797
Rischio combinato 1° Trimestre 1: 13253
Rischio per trisomia 18 x età 1: 5522
Rischio per trisomia 18 1: 20000
Spero possa darmi presto una risposta, sono veramente preoccupata.
Irene
IRENE, 10.09.2011 12:55
Ciao Irene,
quello che devi guardare è:
- Rischio combinato 1° Trimestre 1:13253
- Rischio per trisomia 18 1:20000
sono ottimi risultati quindi stai tranquilla che sarà altamente improbabile che il tuo bambino abbai una di queste patologie.
Buon proseguimento di gravidanza
Tamara, 12.09.2011 13:21
Salve,
ho la visita dal ginecologo la prossima settimana, potrebbe dirmi come va il mio BITEST+TN?
Età 40,4
Translucenza nucale (a 12+0 settimane) 0,8mm
CRL 55mm
FREE bhcg 15,4 mlU/ml; 0,40 mOm corretta
PAPP-A 1,08 mlU/ml; 0,67 mOm corretta
RISCHIO TRISOMIA 21 (con NT): 1:1.380 (inferiore al CUT-OFF). Screening Negativo
E' un valore rassicurante? Abbiamo cercato questo figlio per anni e leggere sullo stesso referto che "il risultato di questo screening è puramente indicativo..." non mi dà molta sicurezza. però non mi perdonerei mai da aver, ipotizzando l'evento più nefasto (tocchiamo ferro), perso un bimbo sano dopo aver voluto fare l'amniocentesi, laddove non era il caso di farla...
ANNA, 23.11.2011 16:56
Mi sono dimenticata di scrivere che l'OSSO NASALE era presente durante l'ecografia della tn. So che questo garantisce un ulteriore 5% di precisione all'ULTRASCREENING.
ANNA, 23.11.2011 16:59
Ciao Anna, ti ho risposto direttamente nella sezione delle domande :)
Tamara, 24.11.2011 10:50
salve,sono alina ed ho quasi 30 anni.volevo confruntare anche yo i miei risultate con i vostri:crl55mm,epoce di amenorrea 11 settimane e 4giorni,epoca gestizionale da crl :12set e 1giorno,NT:1,3MM -0,89MON;PAPP-A :6166mU|L-2,42mom,hCGb 31,51 ng|mL-0,62MOM.TRISOMIA 21 -SCREENING negativo :rischi finale 1:10000;rischio eta :1:970;cut off 1:350.tipo rischio :rischo a termine.....TRISOMIA 18 -SCREENING -negativ ;rischio finale 1 :100000;cut off 1:350 tipo rischio:rischi a termine.
Zapodeanu, 21.01.2012 17:08
Ciao Alina, i tuoi risultati sono molto buoni:
TRISOMIA 21 -SCREENING negativo :rischi finale 1:10000
TRISOMIA 18 -SCREENING -negativ ;rischio finale 1 :100000
Dice che lo screening è negativo, quindi si intende fuori dalla fascia a rischio.
Ti faccio tanti auguri per un buon proseguimento di gravidanza
Tamara, 23.01.2012 14:00
grazie mille ,tamara!!!!!!adesso sono piu tranquilla.
Zapodeanu, 24.01.2012 15:50