Come leggere un esame di Translucenza Nucale
Pubblicato da Tamara De Zotti,
2009-07-27 16:19:18 (41564 visite)
Ultima modifica: 2010-05-22 22:50:58
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Cosa dobbiamo aspettarci quando andiamo a fare l'esame della Translucenza Nucale?
Poichè non c’è associazione tra la translucenza nucale e la concentrazione sierica del free-beta-hCG e PAPP-A, il dato ecografico e quello biochimico possono essere combinati, ottenendo un test di screening più sensibile (vedi Valutazione della Translucenza Nucale).
Con i grafici di seguito riportati è possibile individuare subito la percentuale di rischio calcolata partendo dai dati ecografici del primo trimestre (11a-14a settimana).
I valori in cui ci imbattiamo sono:
- La lunghezza vertice-sacro (chiamata CRL) che deve essere compresa tra 45 e 84 mm in età gestazionale compresa tra 11 e 13 settimane+6giorni. Il grafico della "lunghezza vertice-sacro" (CRL) è rapportato all'età gestazionale (espressa in settimane).
- La Translucenza Nucale (chiamata anche NT) espressa in millimetri è rapportata al CRL:
- L'età materna, importante per conoscere il "Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre".
Per quanto riguarda l'ultimo grafico, quello del "rischio di Trisomia 21", dovrete inserire la vostrà età e tracciare una linea retta verticale fino a giungere alla linea verde, ora, tracciando una linea orrizzontale otterrete il valore di rischio in percentuale.
Questa tabella tratta dal sito "ilmiobaby.com" indica quale è il rischio che una donna, in base all'età, ha di avere un bimbo con la Sindrome di Down. Le variazioni dello spessore della N.T. modificano tale probabilità.
Il rischio basato sull'età materna è stato calcolato partendo dal rischio di base, derivato dall'analisi effettuata su più di 100.000 pazienti nel corso di un progetto della "Fetal Medicine Foundation". Inoltre il rischio di Trisomia 21 a termine gravidanza è più basso che a quest'epoca perchè il 30% delle gravidanze con feti affetti esita in un aborto spontaneo.
E’ nozione comune che in molte anomalie congenite i feti ed i neonati presentino dismorfie facciali. Nei Down la pelle è abbondante e flaccida (vedi NT), la faccia e l’occipite piatti, il naso piccolo e tali caratteristiche sono comuni a quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome. Per quanto riguarda l’osso nasale (NB), il lavoro pubblicato nel 2001 dalla Fetal Medicine Foundation (Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides KH. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;358:1665-67) ha messo in evidenza l’associazione della S. di Down con l’assenza dell’osso nasale; infatti nel 70% circa dei feti affetti dalla S. di Down al controllo ecografico dall’11° alla 14° settimana l’osso nasale non era visibile.
Quindi, in caso di assenza di osso nasale il rischio di cromosomopatia aumenta di 30 volte; tale rischio aumenta di 50 volte quando questa valutazione viene fatta nel secondo trimestre (misura dell'osso nasale inferiore a 2,5 mm effettuata a 20 settimane di amenorrea).
Questa procedura deve ancora essere confermata da studi multicentrici e per il momento è ancora poco praticata, ma soprattutto richiedono particolari capacità ed esperienza specifica dell'ecografista ed ecografi di livello elevatissimo.
L'Ultra-Screen può identificare il 90% circa dei bambini affetti da Sindrome di Down e da Trisomia 18. Il test è inoltre in grado di identificare altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.
L'esame non può, in ogni caso, garantire che il bambino sia assolutamente indenne da anomalie congenite, infatti nel 5% dei casi l'esame potrebbe essere un falso positivo, cioè i bambini nascono sani nonostante dall'esame si sospettasse la presenza della malattia.
Nella stragrande maggioranza dei casi, comunque, non vi è alcun difetto congenito ed è quindi altamente improbabile che il bambino sia affetto da Sindrome di Down o da Trisomia 18.
Per quanto riguarda invece il campione di sangue esaminato, viene chiamato duo-test o bitest perchè vengono misurate le concentrazioni di due sostanze prodotte dalla placenta e dal feto. Una è la free-beta HCG ossia la subunità beta della gonadotropina corionica e l'altra è la PAPP-A ossia la plasma proteina A associata alla gravidanza (abbreviazione del termine inglese Pregnancy Associated Plasma Protein A).
Quanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta free-beta HCG, tanto più aumenta l'eventualità di malattie cromosomiche.
In gravidanze con feti affetti da trisomia 21 a 11-14 settimane la concentrazione sierica del free Beta-HCG (circa 2 MoM) è più alta che nei feti cromosomicamente normali, mentre il PAPP-A è più basso (circa 0.5 MoM).
I valori di questi dosaggi vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento (in pratica si tratta dell’elaborazione dei risultati provenienti da centinaia o migliaia di dosaggi, per stabilire quali siano i valori normali in una certa popolazione oggetto dello studio: per questo motivo il dosaggio dovrebbe essere effettuato in centri che dispongano di questa mole di dati) e con quelli di un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale). I risultati dei dosaggi ormonali, insieme al valore della translucenza nucale ed altri parametri, vengono elaborati utilizzando un opportuno software.
Il risultato finale è un indice di rischio espresso numericamente come frazione (es. 1/500) che va confrontata con il valore soglia (anche detto “cut off”, il cut-off di rischio pari a 1:300 è quello che presenta le migliori caratteristiche in termini di sensibilità del test): valori superiori al cut off indicano una positività (intesa come rischio aumentato), mentre valori inferiori al cut off indicano una negatività.
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Commenti
In seguito ad una domanda rivoltami, riporto una nota nel commento a questo articolo, sarà di sicuro interesse.
Una misurazione di TN fino a 2 millimetri è normale a circa 11 settimane, e fino a circa 2,8 millimetri a 13 settimane e sei giorni. La TN normalmente cresce in proporzione con il tuo bambino.
Una translucenza di 1,27 e 1,3 millimetri è normale; questo bambino sarà a basso rischio.
Un aumento della TN non significa che c'è sicuramente un problema. Ci sono anche alcuni bambini normali che hanno un valore alto.
9 bambini su 10 con una misurazione tra 2,5 millimetri e 3,5 millimetri saranno del tutto normali.
Ostetrica Pia, 22.08.2009 23:09
Buongiorno gentilissima dottoressa
ho letto il suo articolo molto chiaro e ben documentato sulla traslucenza nucale.
ho una domanda che mi preoccupa: io ho fatto l'ecografia dalla quale risulta settimana 11+3 crl=42, tn=1,10 freebhcg= 92,2ng/nl papp-a=1,21mlU/ml eta=34 anni
Siccome ho letto che crl deve essere compreso tre 45 e 85 e la mia è 42... vuol dire che l'esame non è stato eseguito correttamente e quindi i riustzti sono errati?
Ringraziando per la gentile attenzione
Milena
milena milena, 09.11.2009 16:07
Buongiorno cara Milena,
purtroppo non sono dottoressa, ciò che ho scritto è solo frutto dei miei studi personali.
Quelli che dicono i testi è che il CRL normalmente è compreso tra quei valori che ho indicato (45-85), ma io non mi sentirei di dire l'esame non sia stato eseguito correttamente.
Io consiglierei di parlare con il proprio ginecologo, vedere se il bambino non fosse forse più piccolo, a volte può capitare.
Saluti
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Tamara De Zotti, 10.11.2009 16:29
BUONGIORNO SONO LORELLA HO FATTO LA TN+DUOTEST VORREI AVERE UN PARERE SUL RISULTATO VISTO CHE LA VISITA GINECOLOGICA LO APPENA FATTA. ETA' 30 CRL 75.00(mm) NT 1.00 freebetaHCG(ng/ml) 19.60 0.52MoM PAPPA-A(iu/l) 1.92 0.60MoM.
RISCHIO ATTESO DI TRISONOMIA 21 IN RELAZIONE ALLA SOLA ETA'MATERNA: 1 SU 800
RISCHIO A TERMINE DI TRISONOMIA 21: 1 SU 9000
lorella pau, 17.03.2010 17:42
Ciao Lorella, direi proprio che puoi stare tranquilla, ogni valore rientra nella norma. Tanti auguri di una buona e serena gravidanza.
Tamara De Zotti, 18.03.2010 08:27
Buongiorno!
Avrei necessità di avere un suo parere riguardo ai risultati del mio esame TN+Bitest in attesa della prossima visita ginecologica.
Età 33 anni attuali ma 34 alla nascita
Esame effettuato a 11+6 settimane
CRL 50 NT 1,1 Osso nasale presente
FCF 175 BPM
PAPP-A 1,21 mlU/ml Mom 0,64
freebetaHCG 32,4 ng/ml Mom 0,61
Rischio Trisomia 21 per età 1:346
Rischio Trisomia 21 combinato 1:6915 cut off 1:350
Quale valore devo guardare?
La ringrazio anticipatamente per la sua gentile risposta
isotta, 01.06.2010 15:34
Buongiorno a te Isotta, il valore da prendere in considerazione è il rischio combinato perchè, la parola stessa lo dice, è la combinazione dei dati ecografici, quelli del prelievo e l'età materna.
Quindi 1:6915. Un ottimo risultato
Auguri di una serena gravidanza
Tamara De Zotti, 01.06.2010 18:09