Screening di cromosomopatie
Pubblicato da Tamara,
2009-09-16 15:21:03 (13038 visite)
Ultima modifica: 2011-01-22 05:47:22
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Abbiamo già parlato degli screening che vengono eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza.Ora vorrei approfondire l'argomento discutendo degli esami che vengono fatti nel secondo trimestre di gravidanza al fine di individuare dei segnali detti "soft marker", i quali ci permettono di prevedere in qualche modo la possibilità che il nostro bambino soffra di difetti cromosomici.
Vi è già capitato di sentire parlare di marcatori soft o soft markers. Cosa sono?
Queste sono caratteristiche strutturali che vengono individuate attraverso gli ultrasuoni, che di per sé non sono un problema, ma che possono essere i segnali di una variazione nel numero dei cromosomi. I più comuni sono:
- cisti dei plessi corioidei,
- calcificazione del muscolo papillare cardiaco (focus intracardiaco iperecogeno o “Golf Ball” fetali),
- pielectasia renale (dilatazione della pelvi renale),
- lieve dilatazione dei ventricoli cerebrali,
- intestino iperecogeno.
È molto difficile stabilire quanto incidano esattamente questi marcatori nelle anomalie cromosomiche in quanto ancora non abbiamo dati sufficienti per stabilirlo.
Se li prendiamo singolarmente, il rischio di problemi cromosomici è basso. Se invece sono presenti più di uno oppure ci sono altri difetti strutturali, il rischio è molto elevato.
Non dobbiamo considerarli come un test di screening per anomalie cromosomiche perchè la maggior parte dei feti con sindrome di Down hanno, nell'ecografia, un aspetto normale.
Il periodo migliore per identificare i soft markers è nell' ecografia del secondo trimestre di gravidanza (tra la 16a e la 18a settimana).
Quelli indicati sopra non sono gli unici segnali. Troviamo ad esempio:
- il ritardo di crescita intrauterino è spesso associato alla trisomia 18 (Edwards) e alla trisomia 13 (Patau) che, insieme ad una quantità di liquido amniotico superiore a 250 mm, ci darà un valore predittivo molto alto.
- l'aumentato spessore della plica nucale, la cui soglia è di 6 mm, è associata alla sindrome di Down, con una percentuale di falsi positivi del 3%. Si tratta di un ispessimento della zona nucale a causa di una anomala connessione tra il sistema linfatico ed il sistema nervoso. Questo marker, insieme all'osso nasale, è quello con un valore predittivo più alto rispetto a tutti gli altri.
- l'assenza o uno sviluppo ridotto della regione mascellare e dell'osso nasale sono altri segni distintivi. L'osso nasale si dice assente o di sviluppo ridotto quando è di dimensioni inferiori ai 2,5 mm ed è riscontrabile nel 61% dei feti Down.
- lunghezza dell'omero e del femore più corte rispetto alle attese. Per avere una indicazione delle lunghezze relative all'età gestazionale puoi vedere gli schemi che seguono:
- assimetria tra capo e arti, nel senso che il diametro biparietale risulta aumentato rispetto alla lunghezza degli arti, soprattutto dell'omero.
Fonti:
- A. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto, "Medicina Dell'eta Prenatale", Springer-Verlag Italia, 2008
- Ian A. Greer, Iain T. Cameron, Brian Magowan, "Problem-based obstetrics and gynaecology", Churchill Livingstone, 2003
- Boccato, "Trattato italiano di medicina di laboratorio, Volume 8", Piccin Nuova Libraria, 2006
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Commenti
carrissima dottaressa,sono la signora iaconeta ,ho 32 anni con una bimba di 8 anni sana.Sono in attesa e ho fatto l'ultrascreening con i seguenti risultati:
1.26mm per la transnucale
73mm per crl
per un età gestazionale calcolata intorno a13.2 e un rischio combinato di trisonomia 21 pari a 1:627, rischio per età di 1:502 , rischio combinato<1:10000,rischio biochimico trisonomia 21 di 1:91.
Con questi dati mi hanno consigliato un'amiocentesi che un medico genetista ,sucessivamente consultato, mi ha sconsigliato in quanto i dati ottenuti per lui non sono preocupanti.Tenendo conto che secondo il ginecologo il bambino è di una settimana avanti per misurazione del femore ,ha un visibile naso all'insu'ed è vispo nei movimenti,chiedo a voi se posso in qualche modo rassicurarmi dato che da quando ho fatto questo esame sono fortemente preoccupata.
Iaconeta, 18.09.2009 18:20
Carissima Mery Sonia, innanzitutto mi puoi chiamare Tamara e grazie per averci scritto.
Se analizziamo tutti i dati in nostro possesso, l'età, la translucenza nucale, il crl, la lunghezza del femore e la presenza dell'osso nasale, sono tutti buoni risultati a parte l'esame biochimico che ci da un valore di alto rischio.
Sicuramente il consiglio del medico genetista è ottimo.
Sempre più spesso i ginecologi consigliano di fare l'amniocentesi anche con il minimo segnale, anche se non necessario e l'unico risultato è quello di mettere ansia ai genitori, trascurando il fatto che lo stato di stress nella madre potrebbe concretizzarsi in un forte calo di peso alla nascita o in una nascita prematura (o altro ancora lo puoi leggere qui: http://www.curvedicrescita.com/exec/article/2009/07/03/meravigliosi-nove-mesi-terzo-trimestre )
Il mio consiglio è quello di vivere positivamente la tua gravidanza, avrai la possibilità di avere maggiori informazioni con lo screening del secondo trimestre.
Come ho scritto anche nell'articolo, ma puoi anche leggerlo nei vari forum che trovi su internet, nella stragrande maggioranza dei casi i bambini sono sani, anche quando c'è la presenza di più marcatori.
Ad ogni modo, se non riesci a vivere serenamente la gravidanza, l'unico modo per avere certezze è quello di effettuare l'amniocentesi o villocentesi, ma sta solo a te prendere questa decisione.
Tanti auguri di una buona gravidanza.
Tamara, 19.09.2009 17:07
Iaconeta, 21.09.2009 19:54
Buonasera Mery Sonia, non si può sapere che valenza abbia un singolo valore. Proprio per ottimizzare l'uso di ogni singolo marcatore, si è trovato un metodo, combinando tutti i valori, per ottenere una maggiore sensibilità e personalizzare ulteriormente il rischio a cui ogni singolo feto va incontro. Tenendo presente che il valore soglia (anche detto “cut off”) che presenta le migliori caratteristiche in termini di sensibilità del test è pari a 1:300.
Il tuo rischio combinato, 1:627, indica una negatività intesa come basso rischio.
Lo screening del secondo trimestre.
Si tratta di una ecografia morfologica eseguita intorno alla 20° settimana, detta di 2° livello in quanto eseguito da un operatore esperto, con strumentazione di elevata tecnologia, finalizzato soprattutto alla diagnosi delle malformazioni fetali.
Tamara, 21.09.2009 21:42
Cara Tamara,grazie delle informazioni che mi hanno molto rassicurata .
Ti saluto con stima.
Iaconeta, 22.09.2009 19:02