Ho tanta paura dopo l'esito della translucenza

sono sempre sara,ho dimenticato di scrivere che ho 29 anni quindi la probabilità è molto molto alta...

  Sara

20 agosto 2009 16:30:47

sono ancora Sara,la ringrazio moltissimo per avermi risposto,purtroppo quando ho fatto la translucenza nucale ero a tredici settimane,la mia translucenza nucale era di 4,9 mm ... tantissima... e il mio rischio calcolato,in base anche al prelievo del sangue, di trisomia 21 è di 1:27....ho tanta tanta paura...non vogliamo fare l'amniocentesi perchè amiamo e desideriamo tantissimo il nostro piccolo angelo(sembra sia un maschietto)però la paura è tanta...ho fatto anche un'altra ecografia la settimana dopo e sembra esserci l'osso nasale...la prego mi risponda...ho tanto bisogno che qualcuno ne parli con me...

  Sara

23 agosto 2009 09:35:49

Sono Sara, volevo ringraziarla per tutte le sue parole e informazioni,non faremo l'amnoicentesi perchè temiamo per il bambino,l'otto settembre quando sarò a 4mesi e mezzo,faremo un'ecografia,potremo vedere meglio l'osso nasale e il cuoricino,che sembrava funzionare bene,appena saprò qualcosa di più,dopo questa ecografia le farò sapere.Un'ultima domanda,una possibilità su ventisette equivale,in percentuale a quante possibilità che il bimbo sia affetto da trisomia 21?grazie ancora con tutto il cuore.

  Sara

26 agosto 2009 19:09:22

Salve,sempre Sara,quindi ho circa il quattro per cento di possibilità che non sia sano,ma mi rimane un 96 per cento che invece sia sano?

  Sara

31 agosto 2009 07:50:51

sono sara,settimana scorsa ho fatto ecografia,sono stati visualizzati:ventricoli cerebrali,cervelletto,talami,cavo del setto pellucido,cisterna magna,colonna,orbite,labbra,profilo e osso nasale,4 camere cardiache,incrocio grossi vasi,stomaco,parete addominale,reni,vescica,ossa lunghe arti inferiori,ossa lunghe arit superiori,mani,piedi.

il commento è:feto singolo con attività cardiaca e motoria e normale quantità di liquido amniotico.Biometria fetale compatibile con l'epoca di amenorrea riferita dalla paziente.Lo studio dell'anatomia fetale evidenzia focus iperecogeno nel contesto del ventricolo sinistro del cuore.

lei cosa ne pensa?

  Sara

15 settembre 2009 17:05:33

Risposta alla domanda del 20 agosto.

Carissima Sara, anche se non mi hai riportato tutti i valori del tuo esame, io penso che puoi stare tranquilla.

Innanzitutto spero che il tuo esame sia stato eseguito entro la 13a settimana + 6 giorni, perchè dopo la 14a settimana l'eccesso di fluido potrebbe essere assorbito dal bambino attraverso il sistema linfatico, quindi l'esame non è molto attendibile. Poi la tua età non è ad alto rischio.

Ultima cosa, ma molto importante, una misurazione di NT fino a 2 millimetri è normale a circa 11 settimane, e fino a circa 2,8 millimetri a 13 settimane e sei giorni. La TN normalmente cresce in proporzione con il tuo bambino.

Una translucenza di 1,27 millimetri è normale; questo bambino sarà a basso rischio.

Un aumento della TN non significa che c'è sicuramente un problema. Ci sono anche alcuni bambini normali che hanno un valore alto.

Nove su 10 bambini con una misurazione tra 2,5 millimetri e 3,5 millimetri sarà del tutto normale.

Se hai altri dubbi, non esitare a scrivere.

Buon proseguimento di gravidanza.

  Ostetrica

9 novembre 2009 18:34:04

Risposta al commento del 23 agosto

Buongiorno Sara, mi dispiace aver mal interpretato il tuo messaggio. Effettivamente i valori che mi riferisci sono molto alti. Le probabilità di cromosopatie sono alte, ma finchè non viene fatta l'amniocentesi, non puoi avere certezze.

Ciononostante ricorda che c'è il 5% di falsi positivi.

La presenza di osso nasale è comunque una buona notizia, che riduce il tuo rischio di un terzo.

La vita ci mette a dura prova, ma sapere in anticipo le cose, ci da la possibilità di prepararci. Io spero con tutto il cuore che il tuo bambino sia sano, ma se così non fosse, cerchiamo di farci trovare preparati. I bambini Down, rispetto ad un tempo, sono seguiti molto bene. Anche le mamme con gravidanze ad alto rischio sono seguite in modo particolare.

Per prima cosa ti consiglio di rivolgerti all'ospedale che ti sta seguendo chiedendo assistenza. Se l'ospedale è abbastanza grande avrà al suo interno delle persone specializzate e formate appositamente per aiutarti a superare le tue paure. Se così non fosse, sicuramente troverai il giusto appoggio al consultorio, il quale ti seguirà in modo particolare anche dopo che sarà nato il bambino.

Ci sono anche molte associazioni che aiutano i genitori in questo difficile compito mettendoli in contatto con altre famiglie nella stessa situazione, e al consultorio ti potranno dare tutte queste informazioni.

Questi sono due siti che ho trovato: http://nuke.agbdverona.org/ e http://www.aipd.it/cms/index.php

Cosa aspettarsi da un bambino Down:

"Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini.

I bambini con sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare.

Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone con sindrome di Down.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli.

Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere.

I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo.

È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l’avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive.

Ci sono lavoratori con sindrome di Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici. Stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l’immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio. Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità."

(Tratto da: http://www.aipd.it/cms/sindromedidown )

  Ostetrica

9 novembre 2009 18:47:36

Risposta al commento del 26 agostoGrazie Sara, sarò felice di avere tue notizie.

Il calcolo per sapere la percentuale è semplice, è sufficiente dividere 1:27 ed il risultato moltiplicarlo per 100.

Quindi la tua percentuale di rischio corrisponde a 3,7%.

Normalmente il rischio base legato all'età della madre (29 anni), calcolato alla 12a settimana, corrisponde a 1:593, ovvero al 0,17%

  Ostetrica

9 novembre 2009 18:56:25

Risposta ai commenti del 31 agosto e del 15 settembre.

Ciao Sara, rispondendo anche alla tua domanda precedente, si, c'è circa il 96% di probabilità che il tuo bambino sia sano.

Purtroppo per un parere così specifico dovresti rivolgerti ad un medico, ad ogni modo, dalla mia esperienza e da quello che leggo, in questa ecografia è stato riscontrato solo uno dei cosidetti "soft marker", ossia il "focus iperecogeno nel contesto del ventricolo sinistro del cuore".
Questo, insieme alla riduzione della lunghezza del femore e dell'omero, intestino iperecogeno, dilatazione renale e altro viene chiamato "soft marker" perchè associato ad un rischio molto basso che il feto sia affetto da Sindrome di Down.

Ad ogni modo non hanno un grandissimo valore predittivo, ci sono bambini down che all'ecografia non presentavano nessuna anomalia e ci sono bambini che nascono sani pur avendo avuto esami ecografici che presentavano anomalie, compresi i soft markers.

  Ostetrica

9 novembre 2009 18:58:20