Testimonianza di una gravidanza a rischio


Oggi voglio presentarvi una persona che si è trovata ad affrontare una gravidanza a rischio.
Vi riporterò di seguito le sue e-mail.

Mi chiamo Giacometta, ho 42 anni, ho fatto lo screening del primo trimestre di gravidanza che è risultato positivo.

Sono molto preoccupata a causa di una traslucenza nucale pari a 2.7mm in epoca gestazionale di 12 sett.+1giorno.

Ovviamente ne ho parlato col mio ginecologo oltre che con i medici che mi hanno esaminata, ma tutti sottolineano soltanto i fattori di di rischio sic et sempliciter invece di dirmi qualcosa che mi faccia considerare il bicchiere “mezzo pieno” e io non capisco il perchè. Non intendo sottopormi ad amniocentesi e perciò desidero soltanto sapere qualcosa di più soprattutto sulla traslucenza per affrontare il resto della gravidanza con qualche consapevolezza in positivo oltre che con la conoscenza dei rischi.

Di seguito tutti i dati rilevati per capire se devo preoccuparmi più di quanto non lo sia già.

Ecografia del 1°trimestre

  • Lunghezza vertice – sacro (CRL) 63,4 mm

  • Traslucenza nucale 2,7 mm
  • Liquido amniotico: normale
  • Cordone ombelicale 3 vasi

Marker di cromosomopatia

  • Osso nasale: presente;

  • Angolo facciale: misurato;
  • Doppler della Tricuspide: ok;
  • Doppler del Dotto Venoso: non è stato possibile esaminarlo

Anatomia fetale

  • Testa: normale;

  • Colonna: appare normale;
  • Cuore: 4- camere sottocostale;
  • Addome: normale;
  • Stomaco: visibile;
  • Vescica: visibile;
  • Mano: ambedue visibili;
  • Piedi: ambedue visibili.

Esami ematochimici materni

  • Free-Beta hCG: 1,411 MoM

  • PAPP-A: 1,706 MoM

Stima del rischio

  • Rischio di base per trisomia 21: 1:47

  • Rischio calcolato: 1:253

Carissima Giacometta,
i medici, non possono certo esporsi, purtroppo, senza diagnosi invasive, non si può avere alcuna certezza.

La tua è un’età ad alto rischio ma, come hai scritto sulle note in fondo gli esami fatti hanno ridotto di molto il tuo rischio, anche se effettivamente ancora alto.

Per prima cosa abbiamo la translucenza nucale che ha un valore al limite della norma; infatti fino 2,8 mm alla 13° settimana di gravidanza è considerato ancora un valore normale.

Poi la presenza dell’osso nasale. Questa è una buona notizia. In circa il 70% dei feti affetti da S. di Down l’osso nasale non è visibile.

I valori della free-beta e Papp-A sono buoni. Infatti in gravidanze con feti affetti da trisomia 21 a 11-14 settimane la concentrazione sierica del free Beta-HCG (circa 2 MoM) è più alta che nei feti cromosomicamente normali, mentre il PAPP-A è più basso (circa 0.5 MoM).

Anche l’anatomia fetale sembra non mostrare alcun segnale di cromosomopatia.

Il tuo rischio calcolato è quindi 1:253.

E’ vero che la sanità ha stabilito un cut-off di 1:300, questo perchè ha le caratteristiche migliori in termini di sensibilità, non dobbiamo dimenticare però che c’è sempre un 5% di falsi positivi.

Vari studi (Khoshnood B, Wall S, Pryde P, et al. Maternal education modifies the age-related increase in the birth prevalence of Down syndrome. Prenat Diagn. 2004; 24:79-82; Toone JR, Applegart DA, Vallance HD. Early amniocentesis for biochemical genetic prenatal diagnosis. Lancet 1998, 352:343-6) hanno evidenziato che, sottoponendo a villocentesi o amniocentesi donne gravide con età superiore a 35 anni, si individuano solo il 30% dei feti affetti da trisomia 21.

Da ciò si deduce che il 70% dei feti portatori di questa sindrome è concepito da pazienti con età inferiore ai 35 anni.

Altri studi dove hanno preso in esame donne di età uguale o superiore ai 35 anni, hanno dimostrato come l’età media dei casi con anomalie cromosomiche fosse di circa 38 anni.

Ricorda che ci sarà l’ecografia del secondo trimestre di gravidanza dove verranno presi in considerazione altri aspetti, quelli morfologici e quelli biometrici. Più dettagliatamente puoi leggere questo articolo Screening di cromosomopatie

Quelle che seguono sono le conclusioni di Giacometta, per me veramente toccanti.

Cara Tamara, tu non puoi immaginare quanto conforto mi hanno dato le tue informazioni.

Resto perfettamente consapevole di avere una gravidanza ad alto rischio, ma ho acquisito informazioni che qui nessun medico mi aveva dato e che mi permettono di sperare che il mio bambino sia sano.

Resto convinta di non volere fare esami invasivi, non solo perchè non mi va la prospettiva di piangere per il resto della gravidanza: sono una maestra di scuola primaria, ho avuto e magari mi capiterà ancora di avere alunni affetti da qualche grave patologia e credo che, se in un momento di lucida follia, dopo un esame invasivo positivo, alla fine abortissi, non potrei guardare negli occhi i genitori coraggiosi che accompagnano i loro bimbi ammalati a scuola: penserei al mio bambino buttato via, mi vergognerei di essere stata scelta da quei genitori per avere cura dei loro piccoli senza avere avuto dentro l’amore e il coraggio di prendermi cura del mio.

Ecco, questo penso, senza ovviamente escludere che il mio bambino sia sano!!! E poi, sono credente, e sicura che il buon Dio si prenderà cura di noi qualunque cosa accada.

Come da suo desiderio ho pubblicato queste conversazioni, nella speranza e convinzione che possano essere di aiuto ad altre mamme nelle stesse condizioni.

3 comments on “Testimonianza di una gravidanza a rischio

  • antonietta

    Trovo ammirevole la decisione di Giacometta   e soprattutto la  consapevolezza con la quale si prepara alla maternità. Sono persuasa che saprà crescere un bambino felice e sereno;  la maturità è anche questo: trovare in noi forza e amore  da donare a coloro che amiamo se  hanno bisogni   o se hanno più bisogni di altri. Essere positivi e CONSAPEVOLI  è oggi molto difficile, visti i tempi che stiamo vivendo, e credo che sia anche così che si cresce e si matura. Le faccio tanti auguri e pregherò per lei e per il suo bambino. Antonietta

  • Marta

    Ciao, Giacometta!
    Mi chiamo Marta ed ho 43 anni. Ho appena avuto l’esito della taslucenza nucale che dà un alto indice di rischio che il mio bambino sia affetto da sindrome di down. Anch’io, come te, non voglio sottopormi ad esami invasivi che comunque non escluderebbero altre patologie… Ho un bimbo meraviglioso di 7 anni e prima di lui ho avuto una gravidanza extrauterina, poi due aborti spontanei nel 2011 e nel 2013. Non potrei più guardarmi allo specchio se fossi io a cagionare un aborto in seguito ad un esame invasivo.
    Prego solo il Buon Dio che mi conceda un bimbo sano e, se non dovesse essere così, che almeno mi dia la forza di affrontare la situazione che si presenterà.
    Sono insegnante di tedesco, ma attualmente lavoro come insegnante di sostegno. A volte penso che non sia un caso che io stia seguendo dei bambini diversamente abili… Forse è un modo per diventare più sensibile a certe problematiche. Anche questi bambini danno tanto, danno molto di più, quanto a sensibilità, di tanti altri.
    Confido in Dio!

    Giacomina, come ti è poi andata la gravidanza?

    • tamara

      Ciao Marta, se Giacometta non ti risponderà è solo perché non usa spesso internet. Quello che posso dirti è che la sua gravidanza è andata bene e ora ha una bellissima bambina!
      Sii positiva e credi dentro di te che tutto andrà bene. Un abbraccio. Tamara

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Chi sono?

Per motivi di lavoro abbiamo viaggiato in Australia e in Norvegia dove attualmente viviamo. Rispetto allo stile di vita italiano abbiamo più tempo per i figli e siamo molto più sereni e rilassati anche se non abbiamo le nostre famiglie vicine e non viviamo negli agi.

Viaggiando e stando a contatto con altre culture diverse dalla nostra, ho imparato molto, prima di tutto il gioire delle piccole cose che la vita ti regala. Attraverso questo sito desidero essere utile in qualche modo, magari anche solo trasmettendo un po' di serenità.