Testimonianza di una gravidanza a rischio

Oggi voglio presentarvi una persona che si è trovata ad affrontare una gravidanza a rischio.
Vi riporterò di seguito le sue e-mail.

Mi chiamo Giacometta, ho 42 anni, ho fatto lo screening del primo trimestre di gravidanza che è risultato positivo.

Sono molto preoccupata a causa di una traslucenza nucale pari a 2.7mm in epoca gestazionale di 12 sett.+1giorno.

Ovviamente ne ho parlato col mio ginecologo oltre che con i medici che mi hanno esaminata, ma tutti sottolineano soltanto i fattori di di rischio sic et sempliciter invece di dirmi qualcosa che mi faccia considerare il bicchiere “mezzo pieno” e io non capisco il perchè. Non intendo sottopormi ad amniocentesi e perciò desidero soltanto sapere qualcosa di più soprattutto sulla traslucenza per affrontare il resto della gravidanza con qualche consapevolezza in positivo oltre che con la conoscenza dei rischi.

Di seguito tutti i dati rilevati per capire se devo preoccuparmi più di quanto non lo sia già.

Ecografia del 1°trimestre

• Lunghezza vertice – sacro (CRL) 63,4 mm

• Traslucenza nucale 2,7 mm
• Liquido amniotico: normale
• Cordone ombelicale 3 vasi

Marker di cromosomopatia

• Osso nasale: presente;

• Angolo facciale: misurato;
• Doppler della Tricuspide: ok;
• Doppler del Dotto Venoso: non è stato possibile esaminarlo

Anatomia fetale

• Testa: normale;

• Colonna: appare normale;
• Cuore: 4- camere sottocostale;
• Addome: normale;
• Stomaco: visibile;
• Vescica: visibile;
• Mano: ambedue visibili;
• Piedi: ambedue visibili.

Esami ematochimici materni

• Free-Beta hCG: 1,411 MoM

• PAPP-A: 1,706 MoM

Stima del rischio

• Rischio di base per trisomia 21: 1:47

• Rischio calcolato: 1:253

Carissima Giacometta,
i medici, non possono certo esporsi, purtroppo, senza diagnosi invasive, non si può avere alcuna certezza.

La tua è un’età ad alto rischio ma, come hai scritto sulle note in fondo gli esami fatti hanno ridotto di molto il tuo rischio, anche se effettivamente ancora alto.

Per prima cosa abbiamo la translucenza nucale che ha un valore al limite della norma; infatti fino 2,8 mm alla 13° settimana di gravidanza è considerato ancora un valore normale.

Poi la presenza dell’osso nasale. Questa è una buona notizia. In circa il 70% dei feti affetti da S. di Down l’osso nasale non è visibile.

I valori della free-beta e Papp-A sono buoni. Infatti in gravidanze con feti affetti da trisomia 21 a 11-14 settimane la concentrazione sierica del free Beta-HCG (circa 2 MoM) è più alta che nei feti cromosomicamente normali, mentre il PAPP-A è più basso (circa 0.5 MoM).

Anche l’anatomia fetale sembra non mostrare alcun segnale di cromosomopatia.

Il tuo rischio calcolato è quindi 1:253.

E’ vero che la sanità ha stabilito un cut-off di 1:300, questo perchè ha le caratteristiche migliori in termini di sensibilità, non dobbiamo dimenticare però che c’è sempre un 5% di falsi positivi.

Vari studi (Khoshnood B, Wall S, Pryde P, et al. Maternal education modifies the age-related increase in the birth prevalence of Down syndrome. Prenat Diagn. 2004; 24:79-82; Toone JR, Applegart DA, Vallance HD. Early amniocentesis for biochemical genetic prenatal diagnosis. Lancet 1998, 352:343-6) hanno evidenziato che, sottoponendo a villocentesi o amniocentesi donne gravide con età superiore a 35 anni, si individuano solo il 30% dei feti affetti da trisomia 21.

Da ciò si deduce che il 70% dei feti portatori di questa sindrome è concepito da pazienti con età inferiore ai 35 anni.

Altri studi dove hanno preso in esame donne di età uguale o superiore ai 35 anni, hanno dimostrato come l’età media dei casi con anomalie cromosomiche fosse di circa 38 anni.

Ricorda che ci sarà l’ecografia del secondo trimestre di gravidanza dove verranno presi in considerazione altri aspetti, quelli morfologici e quelli biometrici. Più dettagliatamente puoi leggere questo articolo Screening di cromosomopatie

Quelle che seguono sono le conclusioni di Giacometta, per me veramente toccanti.

Cara Tamara, tu non puoi immaginare quanto conforto mi hanno dato le tue informazioni.

Resto perfettamente consapevole di avere una gravidanza ad alto rischio, ma ho acquisito informazioni che qui nessun medico mi aveva dato e che mi permettono di sperare che il mio bambino sia sano.

Resto convinta di non volere fare esami invasivi, non solo perchè non mi va la prospettiva di piangere per il resto della gravidanza: sono una maestra di scuola primaria, ho avuto e magari mi capiterà ancora di avere alunni affetti da qualche grave patologia e credo che, se in un momento di lucida follia, dopo un esame invasivo positivo, alla fine abortissi, non potrei guardare negli occhi i genitori coraggiosi che accompagnano i loro bimbi ammalati a scuola: penserei al mio bambino buttato via, mi vergognerei di essere stata scelta da quei genitori per avere cura dei loro piccoli senza avere avuto dentro l’amore e il coraggio di prendermi cura del mio.

Ecco, questo penso, senza ovviamente escludere che il mio bambino sia sano!!! E poi, sono credente, e sicura che il buon Dio si prenderà cura di noi qualunque cosa accada.

Come da suo desiderio ho pubblicato queste conversazioni, nella speranza e convinzione che possano essere di aiuto ad altre mamme nelle stesse condizioni.