tutto su gravidanza, parto e l'essere genitori
tutto su gravidanza, parto e l'essere genitori
Written by tamara in Cure pre-natali e tests.
This article is also available in English.
Abbiamo già parlato degli screening che vengono eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza.
Ora vorrei approfondire l’argomento discutendo degli esami che vengono fatti nel secondo trimestre di gravidanza al fine di individuare dei segnali detti “soft marker“, i quali ci permettono di prevedere in qualche modo la possibilità che il nostro bambino soffra di difetti cromosomici.
Vi è già capitato di sentire parlare di marcatori soft o soft markers. Cosa sono?
Queste sono caratteristiche strutturali che vengono individuate attraverso gli ultrasuoni, che di per sé non sono un problema, ma che possono essere i segnali di una variazione nel numero dei cromosomi. I più comuni sono:
Questi si possono trovare in circa il 5% di tutte le gravidanze nel secondo trimestre e sono spesso la causa di molta ansia per i genitori.
È molto difficile stabilire quanto incidano esattamente questi marcatori nelle anomalie cromosomiche in quanto ancora non abbiamo dati sufficienti per stabilirlo.
Se li prendiamo singolarmente, il rischio di problemi cromosomici è basso. Se invece sono presenti più di uno oppure ci sono altri difetti strutturali, il rischio è molto elevato.
Non dobbiamo considerarli come un test di screening per anomalie cromosomiche perchè la maggior parte dei feti con sindrome di Down hanno, nell’ecografia, un aspetto normale.
Il periodo migliore per identificare i soft markers è nell’ ecografia del secondo trimestre di gravidanza (tra la 16a e la 18a settimana).
Quelli indicati sopra non sono gli unici segnali. Troviamo ad esempio:
Lo sviluppo tecnologico ci consente di individuare tutti questi segnali che purtroppo mettono in ansia i genitori, spesso inutilmente, perchè il più delle volte scompaiono prima della nascita senza conseguenze.
Fonti:
Per motivi di lavoro abbiamo viaggiato in Australia e in Norvegia dove attualmente viviamo. Rispetto allo stile di vita italiano abbiamo più tempo per i figli e siamo molto più sereni e rilassati anche se non abbiamo le nostre famiglie vicine e non viviamo negli agi.
Viaggiando e stando a contatto con altre culture diverse dalla nostra, ho imparato molto, prima di tutto il gioire delle piccole cose che la vita ti regala. Attraverso questo sito desidero essere utile in qualche modo, magari anche solo trasmettendo un po' di serenità.
iaconeta
carrissima dottaressa,sono la signora iaconeta ,ho 32 anni con una bimba di 8 anni sana.Sono in attesa e ho fatto l’ultrascreening con i seguenti risultati:
1.26mm per la transnucale
73mm per crl
per un età gestazionale calcolata intorno a13.2 e un rischio combinato di trisonomia 21 pari a 1:627, rischio per età di 1:502 , rischio combinato<1:10000,rischio biochimico trisonomia 21 di 1:91.
Con questi dati mi hanno consigliato un’amiocentesi che un medico genetista ,sucessivamente consultato, mi ha sconsigliato in quanto i dati ottenuti per lui non sono preocupanti.Tenendo conto che secondo il ginecologo il bambino è di una settimana avanti per misurazione del femore ,ha un visibile naso all’insu’ed è vispo nei movimenti,chiedo a voi se posso in qualche modo rassicurarmi dato che da quando ho fatto questo esame sono fortemente preoccupata.
tamara
Carissima Mery Sonia, innanzitutto mi puoi chiamare Tamara e grazie per averci scritto.
Se analizziamo tutti i dati in nostro possesso, l’età, la translucenza nucale, il crl, la lunghezza del femore e la presenza dell’osso nasale, sono tutti buoni risultati a parte l’esame biochimico che ci da un valore di alto rischio.
Sicuramente il consiglio del medico genetista è ottimo.
Sempre più spesso i ginecologi consigliano di fare l’amniocentesi anche con il minimo segnale, anche se non necessario e l’unico risultato è quello di mettere ansia ai genitori, trascurando il fatto che lo stato di stress nella madre potrebbe concretizzarsi in un forte calo di peso alla nascita o in una nascita prematura (o altro ancora lo puoi leggere qui: http://www.curvedicrescita.com/exec/article/2009/07/03/meravigliosi-nove-mesi-terzo-trimestre )
Il mio consiglio è quello di vivere positivamente la tua gravidanza, avrai la possibilità di avere maggiori informazioni con lo screening del secondo trimestre.
Come ho scritto anche nell’articolo, ma puoi anche leggerlo nei vari forum che trovi su internet, nella stragrande maggioranza dei casi i bambini sono sani, anche quando c’è la presenza di più marcatori.
Ad ogni modo, se non riesci a vivere serenamente la gravidanza, l’unico modo per avere certezze è quello di effettuare l’amniocentesi o villocentesi, ma sta solo a te prendere questa decisione.
Tanti auguri di una buona gravidanza.
iaconeta
tamara
Buonasera Mery Sonia, non si può sapere che valenza abbia un singolo valore. Proprio per ottimizzare l’uso di ogni singolo marcatore, si è trovato un metodo, combinando tutti i valori, per ottenere una maggiore sensibilità e personalizzare ulteriormente il rischio a cui ogni singolo feto va incontro. Tenendo presente che il valore soglia (anche detto “cut off”) che presenta le migliori caratteristiche in termini di sensibilità del test è pari a 1:300.
Il tuo rischio combinato, 1:627, indica una negatività intesa come basso rischio.
Lo screening del secondo trimestre.
Si tratta di una ecografia morfologica eseguita intorno alla 20° settimana, detta di 2° livello in quanto eseguito da un operatore esperto, con strumentazione di elevata tecnologia, finalizzato soprattutto alla diagnosi delle malformazioni fetali.
iaconeta
Cara Tamara,grazie delle informazioni che mi hanno molto rassicurata .
Ti saluto con stima.
claudia
salve, quest oggi ho eseguito un ecografia di controllo e il medico che ha effettuato l esame ha riscontrato che femore ed omero sono piu’ corti rispetto alla norma, al di sotto del 5° cnt.
Mi trovo a 18 sett + 2 e la bambina è piu’ piccolina di qualche giorno, datata 17+6.
I valori sono: BDP 4.3 cm ( 50° cnt) Femore 2.4 cm al di sotto del 5° cnt – Omero 2.36 cm al di sotto del 5° cnt – CA 12.4 cm (35° cnt )
Mi ha consigliato vivamete di anticipare la morfologica visto i dati e visto che ho fatto solo Bitest e TN ( tutto negativo ) la prego i darmi un aiuto perchè sto uscendo di testa.
cordialmente ringrazio
tamara
Ciao Claudia, omero e femore più piccoli potrebbero essere sinonimo di qualcosa che non va. Non preoccuparti prima del tempo. Approfitta nel fare la morfologica un po’ prima come suggerito per verificare i dubbi di questo medico. In bocca al lupo.
Maria
Ciao Claudia. Mi trovo nella tua stessa situazione, con la differenza che sono alla 22 sett. Anche a me hanno riscontrato gli arti corti… sono in panico!!! Non so cosa fare…Volevo chiederti come andata a te? Si er risolto tutto? Come sta la tua piccoletta? Spero tutto bene))) Aspetto con ansia la tua risposta,! Grazie…
valentina
buongiorno,
avrei una domanda, ho 31 anni e sono alla mia seconda gravidanza, ho deciso, come nella prima, di non fare il bitest e nemmeno la traslucenza.
ho fatto semplicemente l’ecografia del primo trimestre in cui è parso tutto nella norma, anche la crescita era in linea con le settimane e non hanno riscontrato nessun problema.
ora però non mi sento tranquilla, ho prenotato un’eco premorfologica all’ospedale a 16+3 (tra una settimana) se ci fosse qualcosa di anomalo e trovassero dei markers, tra quelli elencati in questo articolo, mi farebbero fare l’amniocentesi? sarebbe gratuita in quel caso? e soprattutto, se non riscontrassero nessun marker, quante probabilità ci sono che poi mio figlio risulti avere qualche malformazione?
grazie in anticipo per la sua risposta
tamara
Ciao Valentina, cos’è che non ti fa sentire tranquilla?
Allora, con un solo soft marker non credo facciano niente. Però ritengo appropriato, se dovessero trovare qualcosa (in particolare più di un soft marker), approfondire con altri esami e tu stessa puoi richiedere l’amniocentesi (che non so se si paga). Da qualche parte in Italia, è possibile richiedere anche il test Harmony, che è un esame non invasivo che sostituisce l’amniocentesi.
Francesca
Salve , ho 30 anni e sono alla terza gravidanza , bimbi precedenti sempre nella norma nati a termine 2,8/2,9 kg io sono alta 160 e marito 170 …
Volevo un parere secondo queste misurazioni e la curva crescita ( mi preoccupa femore mi sono fissata che e’ down )
Tn 12+1
CRL 51,2
BPD 17,4
NT 1,07
Osso nasale 1,3
17+1 pre morfologica
BPD 32,4
CC 126,8
CA 107,5
LF 20,5
OMERO 22
21+0 morfologica
BPD 45,2
CC 168,7
CA 155,8
LF 33,5
OMERO 32,4
CMagna 4,4
Trigono 6,5
23+1 CONTROLLO CRESCITA 2 livello
BPD 51
CC 201
CA 181
LF 35
OMERO 33
DTC 22
Trigononi 7
Plica nucale 4
Osso nasale 5
28+1 controllo crescita
BDP 67
CC 254
CA 230
LF 45
OMERO 43
DTC 29
Trigoni 7
Tn bitest 1:100.000
Vorrei un parere se potrebbe solo essere piccolina o altro ..
U.m 23/10/16 ma ho ovulato il 14/11 con stick e TB , ovulazione ritardata di solito e’ al 14 pm , ma nessuno ha voluto ridatarmi.
Vorrei veramente un parere perché sto’ impazzendo e non so’ cosa fare .
Mi fanno eco per vedere se cresce e non si esprimono in nulla e io faccio peggio così .
Grazie mille
tamara
Ciao Francesca, non ti sono stati dati i risultati del calcolo del rischio? Sarebbe molto utile