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tutto su gravidanza, parto e l'essere genitori
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Written by tamara in Cure pre-natali e tests, FAQ.
Premettiamo che:
Grazie all’Ultra-Screen (che si basa su un esame ultrasonografico ed un prelievo di sangue effettuati appunto fra l’11a e la 14a settimana di gravidanza) il feto viene visualizzato utilizzando una sonda transaddominale o, in caso di necessità, una sonda transvaginale.
Durante il controllo ecografico viene innanzitutto verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di malformazioni maggiori. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la Nuchal Translucency, che è una raccolta di fluido compresa fra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie. Nel campione di sangue di dosano due sostanze denominate free Beta HCG e PAPP-A(plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata.
Il risultato del test biochimico viene combinato con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la sindrome di Down e per la Trisomia 18. È comunque possibile valutare il rischio basandosi solo su una delle due metodiche, in quanto sia il test biochimico che la misurazione della NT sono singolarmente validi indici di rischio.
L’Ultra-Screen è in grado di fornire informazioni utili sulla vostra gravidanza. Nella maggior parte dei casi il test ci dirà che il vostro bambino ha ben poche probabilità di essere affetto da una anomalia dei cromosomi. Può anche fornire però un allarme perchè il rischio che il bimbo presenti un difetto congenito è elevato.
Bisogna ricordare che, se il risultato del vostro test non è nella norma, ciò significa solamente che è opportuno indagare in modo più approfondito con altri esami. Quindi ciò non significa necessariamente che il vostro bambino abbia qualche problema.
Se il rischio calcolato fosse nei limiti e/o basso, viene sconsigliata la villocentesi o l’amniocentesi evitando, così, di sottoporsi ad un inutile rischio di aborto (1%) indotto da tali procedure. È importante sottolineare che tale calcolo del rischio ha un valore statistico e, anche nella migliore delle ipotesi, non può escludere totalmente la possibilità di alterazioni cromosomiche fetali.
Se il rischio calcolato fosse alto, prima di tutto parlatene con il vostro Dottore. Qualora decideste di proseguire nelle indagini, la certezza diagnostica sullo stato del bambino si ottiene con il prelievo dei villi coriali per determinare il corredo cromosomico del feto. Nel caso quest’ultimo risultasse normale è consigliabile sottoporre il feto ad una ecografia morfologica (21a settimana) che possa identificare eventuali malformazioni presenti anche con corredo cromosomico normale.
L’Ultra-Screen può identificare il 90% circa dei bambini affetti da Sindrome di Down e da Trisomia 18. Il test è inoltre in grado di identificare molti tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.
L’esame non può, in ogni caso, garantire che il vostro bambino sia assolutamente indenne da anomalie congenite.
Nella stragrande maggioranza dei casi, comunque, non vi è alcun difetto congenito e la paziente viene rassicurata sapendo che è altamente improbabile che il suo bambino sia affetto da Sindrome di Down o da Trisomia 18. Nel caso si esegua solo il test biochimico o solamente quello ecogafico, l’esame è in grado di identificare il 70% dei feti affetti.
Ma cosa sono la Sindrome di Down e la Trisomia 18?
La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa ritardo mentale ed altri difetti che interessano generalmente il cuore e l’apparato digerente.
La malattia interessa un neonato ogni 800 circa, anche se il progredire dell’età materna e/o la presenza di altri casi di mongolismo nella famiglia aumentano sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Ad esempio la probabilità che il neonato sia affetto se la madre ha 30 anni è di 1/500, mentre diviene di 1/55 a 40 anni.
La Trisomia 18, detta anche sindrome di Edwards, è anch’essa un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale ed altri gravi difetti congeniti (ipotonia muscolare, pugno chiuso, micrognazia (mento piccolo), impianto basso dei padiglioni auricolari, malformazioni cardiache e renali). La maggior parte di questi bambini (90%) non vive più di un anno.
È una malattia rara che si manifesta con una frequenza di 1/3000, 1/8000 dei nuovi nati, prevalentemente femmine.
Per motivi di lavoro abbiamo viaggiato in Australia e in Norvegia dove attualmente viviamo. Rispetto allo stile di vita italiano abbiamo più tempo per i figli e siamo molto più sereni e rilassati anche se non abbiamo le nostre famiglie vicine e non viviamo negli agi.
Viaggiando e stando a contatto con altre culture diverse dalla nostra, ho imparato molto, prima di tutto il gioire delle piccole cose che la vita ti regala. Attraverso questo sito desidero essere utile in qualche modo, magari anche solo trasmettendo un po' di serenità.
michela4
alessia
età 28
peso 65 kg
traslucenza nucale 1,5
CRL 63,3
età gestazionale mediante crl 12+4
età gestazionale al prelievo 13
FREe b-hcg 70,5 ng/ml
papp-a 1,6 mUI/ml
PER TUTTI I VALORI CUT-OFF 1/250
rischio combinato trisonimia 21 1/362
rischio biochimico trisonomia 21 1/62
rischio combinato trisonomia 18 <1/10000
rischio per età 1/800
Il mio quesito è per il rischio biochimico come mi devo comportare? Alcuni ginecologi dicono di farmi l amniocentesi altri no dicono che il valore biochimico da solo non conta niente perchè per il resto sta tutto bene ma io non so cosa fare e devo decidere in fretta che il mio tempo per il test sta per scadere
Grazie anticipatamente
tamara
Ciao Alessia,
a parte il biochimico in realtà non vedo problemi. Il risultato è tuttavia a basso rischio.
La decisione se fare o no l’amniocentesi ricade su di te, sia che il medico la suggerisca o meno. Il suggerimento migliore comunque dovrebbe essere quello del tuo medico, quello che conosce la tua anamnesi familiare, perché sa molte più cose di te rispetto a quelle che possiamo conoscere io (che non sono medico) o altri medici.
Ti consiglio di concentrarti su te stessa per cercare di capire qual’è la scelta migliore per te. Valuta le tue priorità e cerca di capire quale scelta ti rende più serena.
Dalila
Ciao Tamara volevo indicarti i miei dati sono un po’ pensierosa:
Età 25
età gestaz. 12 +6
CRL in mm 68
MOM TN 1,10
PAPP-A Val.3,7ml/MoM corretta 0,95
Free BhCG val.72,9 MoM corretta 2,05
Riscio per eta’ 1:971
Trisom.21 (biochimico) 1:973
Trisomia 21 combinato 1:2921 risultato inferiore al cut-off.
Trisomia 18: <1:10000 rischio nella norma
Grazie Mille
tamara
Ciao Dalila, direi proprio che il risultato (Trisomia 21 combinato 1:2921) è ottimo e dovresti semplicemente goderti la tua gravidanza.
vanessa
età 23
età gestazionale 12+1
crl mm 56
bpd 20 mm
tn 2,9 mm
è tutto quello che so… attendo di fare il secondo prelievo e i risultati intanto per la tn devo fare ecografia di secondo livello. mi devo spaventare? seconda gravidanza.. la prima avuta a 19 anni nato un maschietto sanissimo!
tamara
Ciao Vanessa. La Tn risulta alta, per questo motivo faranno una ecografia di secondo livello, per valutare in maniera più approfondita questo dato.
Un solo dato “sballato” non ha alcun valore predittivo. Aspetta i prossimi esami.
L’aver avuto un figlio sano pochi anni fa depone a tuo favore, ma ricorda che ogni gravidanza è diversa ed è sempre una sorpresa, non si sa mai cosa aspettarsi.
Ciao, Tamara
Marika
età 33;
epoca gestazionale: 12+2;
CRL: 63.8 mm;
BPD: 21.4 mm;
LF: 9.3 mm;
NT: 1.00 mm;
prelievo ematico effettuato a 10+3 Free Beta HCG:
45,05 IU/I 0.8137 MoM;
PAPP-A 1.380 IU/I 0.8461 MoM.
Fattore di rischio
rischio base trisomia 21 1:343
rischio corretto 1:6861
rischio base trisomia 13/18 1:635
rischio corretto 1:11451
Io ero tranquilla ieri, ma dopo aver parlato telefonicamente col mio ginecologo, mi sono venuti dei dubbi. Aveva un tono strano, è vero che non si possono dare pareri su una voce, e che lo vedrò fra una settimana…ma nel frattempo, posso stare tranquilla?
tamara
Ciao Marika,
mi sembrano risultati molto buoni, non preoccuparti, vedrai che andrà tutto bene…
Marika
Mille grazie!!!
BARBARA
Ciao volevo indicarti i miei dati:
Età 22
età gestaz. 11 +2
CRL in mm 43 mm
MOM TN 1 mm
Dosaggio PAPP-A 2.22 IU/ml 1.492
Dosaggio Free beta-HCG 44.38 IU/ml 1.0085
Indici di Rischio
Rischio per Età Trisomia 21 1:1457
Rischio Combinato Trisomia 21 (Cut Off 1:350) 1:55329 Basso Rischio
Rischio Combinato Trisomia 18 (Cut Off 1:150) 1:9967078 Basso Rischio
tamara
Ciao, i risultati sono buoni. Puoi goderti la tua gravidanza
Serena
Ciao, anche io volevo chiedere un parere sui risultati della translucenza nucale, che ha dato un valore combinato di rischio alto per la trisomia 21 di 1:130
So che il valore di rischio di partenza era già brutto di per sè (1:94, perchè ho 39 anni) e che i parametri di TN e analisi non sono proprio perfetti, ma da quel che leggo sono tutti almeno entro i limiti considerati “normali”: cos’è che fa mantenere il rischio così alto?
di seguito i dati:
età 39 peso 63 altezza 1.63, gravidanza da ICSI
epoca gestazionale 13+6 (proprio al limite…)
CRL 76.8 mm
NT 2.3 mm
DBP 26.9 mm
liquido amniotico normale
funicolo a 3 vasi
osso nasale normale
anatomia normale (cranio, cervello, colonna vertebrale, cuore, addome, stomaco, vescica, mani e piedi tutto ok)
Beta hcg libera 1.48 MoM
Papp-A 0.65 MoM
(prelievo ematico effettuato a 13+0)
Se possibile attendo un vs parere grazie
tamara
Ciao Serena. Probabilmente la risposta alla tua domanda è questa:
-l’età
-il risultato del prelievo in quanto c’è un lieve scompenso tra la freebeta hcg e le papp-a
Questi due valori, a mio parere potrebbero essere i responsabili. Onestamente con i dati riportati, anche se il rischio risulta alto, non mi preoccuperei particolarmente. I valori più importanti, che sono la tn e l’osso nasale, sono nella norma…
Ti auguro un buon proseguimento.
Serena
Grazie mille!
tamara
Resta inteso che essendoci alto rischio va indagato ulteriormente… sicuramente il tuo medico ti avrà già detto.
Serena
sì certo, il mio ginecologo vorrebbe assolutamente farmi fare l’amniocentesi, ma preferisco non farla (sia perchè, dopo anni ed anni di tentativi, questa gravidanza è una specie di miracolo e non me la sento di correre il seppur minimo rischio di aborto che l’amnio comporta, sia perchè con mio marito abbiamo deciso che terremmo il/la bambino/a in ogni caso).
Abbiamo quindi optato per una premorfologica, i cui risultati sono confortanti (per quanto ovviamente non paragonabili alla certezza di un esame genetico)… speriamo bene!
tamara
Mi congratulo per la vostra decisione, per niente facile, e vi auguro il meglio per voi e il vostro bambino.
Un grosso abbraccio!
enza
salve ho appena ritirato il bitest e sono in ansia totale in quanto ho 37 anni,NT 2,00mm,NTespressa in mom corretta 1,35 età gestazionale 12+2 (85 gg) free beta 49,4 espressa in mom 1,15; papp-a 2110,espressa in mom 0,95;rischio per T21 per età 1/230,rischioT21 calcolato 1/810 T13 e T18 entrambi calcolati rischio 1/100.000 come sono i miei risultati? attendo un vostro parere grazie anticipatamente
tamara
Ciao Enza, i risultati indicano basso rischio. Puoi stare tranquilla e goderti la tua gravidanza.
enza
Grazie Tamara per avermi risposto
quello di cui mi preoccupo sono i valori della T21 e della free bete e paap-a mi potresti cortesemente scrivere il limite di rischio?
E poi cosa mi consiglieresti al posto della amnio per stare un po più serena e tranquilla? tanti baci e abbracci di cuore
enza
Grazie Tamara per avermi risposto
quello di cui mi preoccupo sono i valori della T21 e della free bete e paap-a mi potresti cortesemente scrivere il limite di rischio?
E poi cosa mi consiglieresti al posto della amnio per stare un po più serena e tranquilla? tnati baci e abbracci di cuore