Villocentesi e diagnosi prenatali precoci

Una diagnosi prenatale precoce esiste ed è la villocentesi. Il prelievo dei villi coriali però non sostituisce l’amniocentesi e porta con sè alcuni rischi.

Dall’unione tra l’ovulo e lo spermatozoo nasce la placenta, il cordone ombelicale, il sacco amniotico. I villi coriali fanno parte dello sviluppo precoce della placenta.

Attorno alla 10° settimana di gravidanza una piccola parte dei villi coriali può essere prelevata per via transcervicale o transaddominale (quest’ultimo meno frequente). Considerando che tutto si sviluppa dall’unione degli stessi cromosomi, ci si aspetta quindi che anche il feto e i villi coriali abbiano la stessa struttura di cromosomi. A questo punto possiamo quindi dire che la S.di Down come altre malattie di tipo cromosomico possono essere diagnosticate esaminando i tessuti dei villi coriali prelevati.

In questo modo non servirebbe attendere l’amniocentesi. Ma quali sono i rischi?

Rischi

Il rischio che si corre con la villocentesi è quello di aborto spontaneo. Il prelievo dei villi coriali è associato ad una percentuale di rischio di aborto spontaneo che può variare dal 2 al 10%. Non è chiara l’incidenza che ha un aborto spontaneo (senza interventi esterni) durante le prime settimane di gravidanza per poter determinare una comparazione con i rischi legati al prelievo dei villi.

Comunque sia, il rischio di aborto legato alla villocentesi rimane più alto rispetto a quello dell’amniocentesi. Per molte donne è preferibile correre un rischio di aborto del 5% a 10 settimane piuttosto che uno di 0,3% con l’amniocentesi a 16-20 settimane di gravidanza.

Un altro problema legato alla villocentesi è la precisione della diagnosi. Nuove ricerche indicano che c’è la possibilità di scoprire anomalie cromosomiche nel materiale placentare che non sono state trovate nel feto. Questo significa che le cellule della placenta si possono sviluppare con cromosomi in eccesso o in difetto mentre il feto è normale. Di conseguenza ci saranno donne che abortiranno un feto normale solo perché la placenta risulta anormale.

Tuttavia, una donna potrebbe essere disposta ad affrontare entrambi i rischi:

  • abortire un feto sano
  • prendersi la responsabilità di un eventuale aborto spontaneo per evitare l’incubo di un aborto in tarda gradivanza.

Purtroppo però ci sono altri rischi. Non tutto ciò che viene diagnosticato con l’amniocentesi si può diagnosticare con il prelievo dei villi coriali. Non si può diagnosticare in modo precoce:

  • Difetti del tubo neurale.
  • Uno sviluppo ritardato delle anomalie del feto. Per esempio:
    • Forme di idrocefalo
    • Problemi ai reni
    • alcuni problemi congeniti del cuore.
  • Mentre invece non c’è alcun modo di diagnosticare danni al cervello, a nessuno stadio della gravidanza.

Se, con i test prenatali, l’obiettivo è quello di diagnosticare ogni tipo di problema del feto, la villocentesi non è sufficiente.

Si possono valutare le probabilità relative alla spina bifida o anencefalia attraverso il test specifico dell’AFT (alfafetoproteina).

Se il test risulta positivo, l’esame viene ripetuto.

Se una volta ripetuto il risultato sarà ancora positivo, il passo successivo sarà l’amniocentesi.

È piuttosto comune che il primo test dell’AFT risulti positivo: Circa il 5% delle donne avranno un valure elevato ma solo l’1-2% di esse avranno realmente un feto con difetti del tubo neurale.

Fonte foto: Wikipedia

Fonte articolo: Katz Rothman, B. (1993), The Tentative Pregnancy: How Amniocentesis Changes the Experience of Motherhood, W. W. Norton & Company.

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