Valutazione della Translucenza Nucale
Pubblicato da Tamara De Zotti,
2009-02-10 17:03:18 (13431 visite)
Ultima modifica: 2010-03-17 15:27:12
Premettiamo che:
- La maggior parte dei bimbi è normale.
- Tutte le mamme, di qualsiasi età, presentano il rischio di partorire un bimbo affetto da handicap fisici e/o mentali.
- In molti casi l'handicap è dovuto ad alterazioni cromosomiche come ad esempio la trisomia 21 (sindrome di Down).
- L'unico modo per essere certi che il feto non sia affetto da alterazioni cromosomiche è sottoporlo a villocentesi o amniocentesi che sono tecniche invasive di diagnosi prenatale che presentano il rischio di indurre aborto nell'1% dei casi.
- Quindi, prima di decidere se sottoporsi a tali indagini invasive e rischiose, sarebbe utile considerare la percentuale di rischio di anomalia per quel feto in quella specifica mamma.
- Tale rischio di anomalia cromosomica può essere calcolato sulla base dell'età della madre e della misurazione ecografica della translucenza nucale all'11a-14a settimana di gestazione.
Il risultato del test biochimico viene combinato con quello dell'esame ecografico per formulare il rischio specifico per la sindrome di Down e per la Trisomia 18. È comunque possibile valutare il rischio basandosi solo su una delle due metodiche, in quanto sia il test biochimico che la misurazione della NT sono singolarmente validi indici di rischio.
L'Ultra-Screen è in grado di fornire informazioni utili sulla vostra gravidanza. Nella maggior parte dei casi il test ci dirà che il vostro bambino ha ben poche probabilità di essere affetto da una anomalia dei cromosomi. Può anche fornire però un allarme perchè il rischio che il bimbo presenti un difetto congenito è elevato.
Bisogna ricordare che, se il risultato del vostro test non è nella norma, ciò significa solamente che è opportuno indagare in modo più approfondito con altri esami. Quindi ciò non significa necessariamente che il vostro bambino abbia qualche problema.
Se il rischio calcolato fosse nei limiti e/o basso, viene sconsigliata la villocentesi o l'amniocentesi evitando, così, di sottoporsi ad un inutile rischio di aborto (1%) indotto da tali procedure. È importante sottolineare che tale calcolo del rischio ha un valore statistico e, anche nella migliore delle ipotesi, non può escludere totalmente la possibilità di alterazioni cromosomiche fetali.
Se il rischio calcolato fosse alto, prima di tutto parlatene con il vostro Dottore. Qualora decideste di proseguire nelle indagini, la certezza diagnostica sullo stato del bambino si ottiene con il prelievo dei villi coriali per determinare il corredo cromosomico del feto. Nel caso quest'ultimo risultasse normale è consigliabile sottoporre il feto ad una ecografia morfologica (21a settimana) che possa identificare eventuali malformazioni presenti anche con corredo cromosomico normale.
L'Ultra-Screen può identificare il 90% circa dei bambini affetti da Sindrome di Down e da Trisomia 18. Il test è inoltre in grado di identificare molti tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.
L'esame non può, in ogni caso, garantire che il vostro bambino sia assolutamente indenne da anomalie congenite.
Nella stragrande maggioranza dei casi, comunque, non vi è alcun difetto congenito e la paziente viene rassicurata sapendo che è altamente improbabile che il suo bambino sia affetto da Sindrome di Down o da Trisomia 18. Nel caso si esegua solo il test biochimico o solamente quello ecogafico, l'esame è in grado di identificare il 70% dei feti affetti.
Ma cosa sono la Sindrome di Down e la Trisomia 18?
La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa ritardo mentale ed altri difetti che interessano generalmente il cuore e l'apparato digerente.
La malattia interessa un neonato ogni 800 circa, anche se il progredire dell'età materna e/o la presenza di altri casi di mongolismo nella famiglia aumentano sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Ad esempio la probabilità che il neonato sia affetto se la madre ha 30 anni è di 1/500, mentre diviene di 1/55 a 40 anni.
La Trisomia 18, detta anche sindrome di Edwards, è anch'essa un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale ed altri gravi difetti congeniti (ipotonia muscolare, pugno chiuso, micrognazia (mento piccolo), impianto basso dei padiglioni auricolari, malformazioni cardiache e renali). La maggior parte di questi bambini (90%) non vive più di un anno.
È una malattia rara che si manifesta con una frequenza di 1/3000, 1/8000 dei nuovi nati, prevalentemente femmine.
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